一、法洛四联症定义

法洛四联症(tetralogyofFallot)1888年由法国医生Etienne Fallot详细描述了其病理特点及临床表现，因此而得名。又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是1岁以后小儿最常见的发绀型先天性心脏病，发病率是所有先心的10%。

二、发病原因

1.胎儿发育的环境因素

  (1)早期宫内感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病

毒，其次是柯萨奇病毒。

（2）孕母大剂量放射线接触史、药物服用史(抗癌药、抗癫痫药等)

（3）孕妇代谢紊乱性疾病:糖尿病、苯酮尿、高血钙。

（4）妊娠早期酗酒、吸毒。

  (5) 其它:母亲年龄过大等。

2.遗传因素:具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。

三、临床表现

1.青紫:为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。常生后3~6个月出现发绀，重者新生儿即出现。发绀多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。

2.缺氧发作:多见于2岁以内，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、

贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，青紫加重，心动过缓，原有心脏杂音暂时减轻或消失。严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。3.蹲踞:患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。

4.杵状指(趾):患儿长期处于缺氧环境中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。

5.生长发育迟缓:由于反复感染导致发育迟缓，循环流量、血氧低下以至无法满足机体需要，表现为消瘦、精细运动，大运动落后、体力差、耐力差等。

四、并发症

1.反复呼吸道感染、

2.肺栓塞、脑栓塞(红细胞增多)、脑脓肿(2岁以上者可发)、

3.细菌性心内膜炎(多发于右心室漏斗部、肺动脉瓣或主动脉瓣)。

五、实验室检查

1.血常规检查：血红蛋白增加，红细胞增加，血黏度增加。

2.X线:上纵膈增宽，肺动脉段凹陷、心尖圆钝上翘、“靴状心”、侧支循环丰富者可见网状肺纹理。右心房右心室肥厚。

3. ECG:电轴右偏，右心室肥厚，右室收缩期负荷加重。

4.超声心动图:主动脉扩张、骑跨在室间隔上，室间隔中断，右室流出道狭窄或肺动脉狭窄，右室壁增厚、内径增大，可见湍流信号从右室到主动脉。

5.右心导管检查及选择性右心室造影:查看右心室流出道、肺动脉瓣、瓣环结构、肺动脉及其主要分支内径情况，分析冠状动脉情况，评估右向左分流。(这是有创性检查，现应用很少)

六、治疗原则

1、一般治疗:多补充水分，及时补液、防止脱水和并发症，积极防

治感染，特别是呼吸道感染。

2、预防和控制缺氧发作:限制活动，感染、发热及缺铁性贫血是缺氧性发作的诱因，应积极治疗。缺氧发作时立即将患儿下肢屈起，置胸膝卧位。吗啡为首选药0.1~0.2mg/kg·次，皮下或肌肉注射，或以心得安0.1mg/kg·次加入5~10%GS20ml内缓慢静脉注射。

3.外科手术治疗

若无手术禁忌症，一般均应采用手术治疗，手术方法包括:

1、分流术:一般用于年龄过小的患儿，目的是增加肺循环血量，改善缺氧，常用两种方法即锁骨下动脉一肺动脉吻合术和主动脉一肺动脉吻合术。

2、根治术:幼儿期一般予根治术，确认无双侧肺动脉严重发育不良或明显狭窄者，均可做根治术。彻底解除右心室流出道狭窄，严密修补室间隔缺损，恢复左心室至肺动脉及右心室至肺动脉的正常血流，并闭合动脉导管未闭、体肺分流管道或体肺侧枝等异常交通，

以及矫正合并的其他心内、心外畸形。

法洛氏四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。法洛氏四联症手术后症状明显改善，紫绀消失，活动耐力增大，能参加正常学习或工作。如并有肺动脉瓣关闭不全，残留心室间隔缺损，右心室高压(收缩压超过9.3kPa，70mmHg)等情况则影响恢复，晚期疗效欠满意。

（河南省直第三人民医院心血管外科 丁闪闪）