先天性巨结肠，又称肠道无神经节细胞症，是一种消化道畸形疾病，它是由于肠道内源性神经系统发育障碍引发的综合征，其特点是肠管肌层和黏膜下神经节细胞缺如。由于病变肠段的神经节细胞缺如，使该段肠管失去正常的蠕动功能，导致病变肠管持续痉挛狭窄，产生梗阻，近端结肠被动性扩张肥厚，而形成巨结肠。通俗的说，就是下端的一段肠管因为发育问题呈持续痉挛狭窄状态，粪便无法顺利排出，积存的大便把上端正常的肠管撑大，并引起一系列症状。主要临床表现就是便秘。该病发病率约为1/5000，居先天性消化道畸形第二位。

引起巨结肠的发病机制是什么？

排便需要肠道神经和肌肉团队两大系统通力合作，才能得体又干净地完成这一过程。而先天性巨结肠则是靠近肛门那一段肠管因为缺少了神经节细胞，长期处于痉挛细小不干活的状态，肌肉团队缺乏肠道神经的配合，粪便到了这里就很难通过而在上方正常的结肠里“堵塞”，久而久之上方的结肠就如同吹气球般扩张肥厚，变成了“巨结肠”。

先天性巨结肠临床表现

先天性巨结肠在不同年龄阶段的临床表现略有差别。

在新生儿期（也就是出生后28天内）先天性巨结肠临床表现：

1.胎粪性便秘：生后24—48小时无胎粪排出，或者量很少，须灌肠或扩肛。

2.呕吐：多数无呕吐或呕吐次数不多，量少，少数可能频繁呕吐。

3.腹部膨胀：多数表现为中等程度腹胀，严重时可见腹壁皮肤发亮，静脉怒张、肠形。

4.肛门直肠指诊：直肠壶腹空虚无粪便。由于指检激发排便反射，手指拔出后有大量气体和胎粪呈“爆破样”排出，同时腹胀好转。少数病例经过新生儿初几天肠梗阻期后，可有几周，甚至几个月的“缓解期”，其间可有正常或少量间隔排便，但以后可再出现顽固便秘。

在婴幼儿期（即宝宝满月之后）先天性巨结肠临床表现：

1.顽固性便秘 大多数患儿发病初期每周排便少于2次，往往3天以上才排便，且排便异常费力，需开塞露灌肠辅助，随后便秘呈进行性加重。

2.腹胀 不同程度的腹胀，患儿腹围明显大于胸围。

3.肠梗阻 大多数患儿表现为不完全性低位肠梗阻。少数患儿便秘未得到及时有效处理，粪便在结肠内积蓄过久，形成粪结石，可引起结肠完全性肠梗阻。

4.呕吐 严重者可有呕吐，但呕吐次数不多，一般不频繁。

5.一般情况 不同程度消瘦、贫血和低蛋白血症。发育迟缓，年龄愈大愈明显。

6.有胎粪排出延迟或不排胎粪史。

先天性巨结肠怎样治疗

治疗先天性巨结肠主要有手术治疗方法和保守的非手术治疗方法，而且，一旦确诊了先天性巨结肠，最终都要进行巨结肠根治术才能根治。

1.非手术治疗：保守的非手术治疗方法主要适合于症状轻，或者是还没有完全确诊是先天性巨结肠患者。方法有手指扩肛、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便，或是用生理盐水灌肠等。

2.手术治疗：手术治疗先天性巨结肠的方法主要是肠造口术和根治手术。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，是一种过渡性手术治疗，最终也要进行巨结肠根治术。根治手术是彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性，恢复正常排便功能。目前比较流行的手术方式有经肛门巨结肠根治术、腹腔镜辅助经会阴巨结肠根治术等。

如何预防先天性巨结肠

先天性巨结肠是多基因遗传和环境因素共同作用的结果，它没有特别有效的预防措施。在基因遗传方面我们能做到的干预措施很少，那么在环境因素方面，建议孕期的准妈妈们一定要注意，孕早期一定要远离电脑，不可长时间电脑办公，避免着凉感冒，尽可能避免服用药物，新装修后的房间不可立即入住，以免有害物质吸入对胎儿造成影响。此外，孕期妈妈一定要有规律作息，保持充足的睡眠和营养以及舒畅、愉悦的心情，禁止吸烟、饮酒，远离烟雾区和人流量多的地方，避开有射线的地方。

（商丘市睢阳区中心医院普外科 郑孝广）