
孕期叶酸怎么补 基因检测来辅助
2023-12-8 来源:医药卫生网 - 医药卫生报 浏览:次 【查看证书】叶酸又名维生素 B9,是人体必需的一种微量营养素,具有水溶性,最初是从菠菜叶子中分离出来的,因此被定名为叶酸。
叶酸不能在人体内合成,只能从膳食中摄入,影响机体缺乏叶酸的原因一是叶酸摄入不足,二是与叶酸代谢相关的基因发生突变,引起叶酸代谢障碍,导致机体利用叶酸的能力下降。
叶酸能参与人体新陈代谢过程,是胎儿生长发育过程中不可缺少的营养素,孕妇身体处于特殊的生理状态,对叶酸的需求量大大增加,缺乏叶酸有可能导致流产、妊娠高血压,引起胎儿神经管畸形,严重时会造成无脑、脊柱裂、唇腭裂等,也可能会导致唐氏综合征、先天性心脏病等出生缺陷。想要生一个健康的宝宝,女性在备孕期间就要开始补充足量叶酸,能够为卵细胞提供一个更优质的成长环境,也可以提高受孕几率。
2.叶酸代谢能力有差异
在临床检测中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)是评估叶酸代谢能力的主要基因位点,其编码的蛋白质是叶酸代谢途径中的关键酶,可介导同型半胱氨酸在人体内的代谢过程,促进DNA和蛋白质的甲基化反应。叶酸代谢基因多态性能够引起相关酶活性的改变,诱发叶酸代谢障碍。孕产妇叶酸代谢能力障碍风险主要分为三种,分别是低风险、中度风险及高风险。
评估叶酸代谢能力的遗传基因检测项目中涉及的基因及位点、突变程度与在中国人群中出现的变异频率见下表。
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基因 |
检测位点 |
基因型 |
中国人群分布 |
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MTHFR |
C677T |
CC(正常);CT(正常);TT(风险) |
22%;50%;28% |
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A1298C |
AA(正常);AC(正常);CC(风险) |
66%;31%;4% |
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MTRR |
A66G |
AA(正常);AG(风险);GG(风险) |
58%;36%;6% |
叶酸代谢能力的差异决定了叶酸利用能力的不同,根据围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)以及《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》,不同人群在围受孕期补充叶酸的剂量需要因人而异。不同人群在围受孕期补充叶酸的剂量推荐见下表。
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叶酸代谢障碍风险程度 |
孕期不同阶段需要补充的叶酸剂量(微克/天) |
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孕前3个月 |
孕早期(0-12周) |
孕中/后期 |
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低风险 |
400 |
400 |
膳食补充 |
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中度风险 |
400 |
800 |
400 |
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高风险 |
800 |
800 |
400 |
3.如何补充叶酸
需要重点补充叶酸的备孕女性人群:(1)存在叶酸代谢障碍风险的,(2)年龄超过35岁的,(3)有不良孕产史的,(4)过于肥胖的,(5)饮食不规律、偏食的,(6)少吃或不吃绿叶蔬菜及柑橘类水果的备孕女性,(7)高原地区的备孕女性。
叶酸主要有三类:(1)活性叶酸,这是叶酸的活性形式,不需要代谢,服用后可以直接被人体吸收和利用。适合存在叶酸代谢障碍和备孕的人群。(2)合成叶酸 ,这是未活化的叶酸,分为纯叶酸和复合叶酸,服用后需要进一步代谢才能被人体吸收,是市面上最常见的叶酸形式。适合没有叶酸代谢障碍,又想孕期补充叶酸含量的人群。(3)天然叶酸 ,广泛存在于绿叶蔬菜、水果、肉类等食物中,但常常因为储存、烹饪方式以及代谢吸收等情况引起摄入不足。食物来源的天然叶酸适合所有人群。
蔬菜、水果以及肉蛋类等食物中富含叶酸。例如常见蔬菜中的菠菜、韭菜、西兰花、上海青、莴笋、四季豆、番茄、豆类。水果中的西柚、橙子、橘子、柠檬、葡萄、樱桃、猕猴桃、草莓、石榴、香蕉等。猪肝、鸡肝、牛肉、猪肉、鱼肉、鸡蛋、鸭蛋、鹅蛋、鹌鹑蛋等。
另外,备孕男性补充叶酸也有同样重要的意义,如果体内缺乏叶酸,可能会导致精液浓度降低,精子质量降低,活动能力下降,携带的染色体数量异常,导致受孕困难,引起新生儿出生缺陷。建议有条件的备孕男性同时补充一定量的叶酸。
(郑州大学第一附属医院药学部 高梅梅)