同型半胱氨酸（Hcy）是存在于血浆中的一种含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢的中间产物，作为维持人体正常运行的产物，其浓度一般维持在5-15umol/L范围内。蛋氨酸在体内不能合成、必须依靠饮食摄取而来，而肉类食品中蛋氨酸的含量是植物蛋白的2-4倍。体内Hcy的含量水平与饮食状况、营养状态、遗传因素、生活习惯和合并用药等密切相关。正常水平的Hcy具有生理功效，在提供一碳单位的甲基化通路中起着重要的作用，还可以与NO反应扩张血管，并参与一些酶、激素和重要蛋白以及核酸的合成。

高同型半胱氨酸血症（HHcy）不仅是心脑血管病的杀手，同时可以导致不孕不育、骨质疏松、糖尿病、痴呆和骨质疏松等。

判定标准

轻度：16～30 μmol/L；

中度：31～100 μmol/L；

重度：>100 μmol/L。

Hhcy是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等，也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。

持续Hhcy可导致新生儿出生缺陷、神经精神、心脑血管、肾脏、眼、骨骼等多系统损害，可自胎儿到成年发病，引起智力运动发育落后或倒退、癫痫、脑积水、肺动脉高压、肾功能不全、溶血尿毒综合征、血栓等多种疾病，常合并巨幼细胞性贫血、低蛋氨酸血症，血清叶酸、钴胺素水平正常，血液总同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸显著增高。

高同型半胱氨酸血症治疗方案

一、健康生活方式干预

戒烟、限酒、合理膳食、适量运动，有助于降低血同水平。

二、营养治疗

1.叶酸：每日补充0.8mg叶酸是降低血同的最佳剂量。针对亚甲基四氢叶酸还原酶突变者，可以同时增补5-甲基四氢叶酸，降低血同的效果更好。

2.维生素B12：负责将5-甲基四氢叶酸的甲基转移给Hcy，单独补充维生素B12降低血同的效果没有叶酸明显。但在缺乏维生素B12或其基因有缺陷时，可以加大剂量或补充甲基钴胺素。

3.维生素B6：不仅是Hcy转硫途径的重要辅酶，也是生成5，10-亚甲基四氢叶酸的重要辅酶。转硫途径对半胱氨酸及其衍生物的生成具有重要的生理功能。

4.天然甜菜碱：天然甜菜碱可以为机体提供3个甲基，是体内最为高效的甲基供体。餐后补充甜菜碱降血同的效果比叶酸效果好。在亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变或叶酸缺乏时，补充甜菜碱会起到更大的作用。但因胆碱、甜菜碱不足而引起的高血同，叶酸则没有明显效果。甜菜碱可由胆碱生成，不仅安全，而且能够明显降低血同。

5.胆碱：少部分胆碱在肝脏和肾脏中可以不可逆地转化为甜菜碱，成为不稳定的甲基来源。补充2周2.6g胆碱可使平均空腹血浆tHcy降低18%。

6.联合补充：叶酸、甜菜碱和转硫途径之间存在很强的相互关系，尤其在低叶酸状态下关系更为明显。复合营养补充剂能够同时提供甲基供体、甲基载体和转硫辅酶的供给，有利于纠正甲基化和转硫化的异常。与单独补充叶酸相比，复合营养补充剂可以多降低20%—30%的血同水平。建议采用天然甜菜碱+叶酸+维生素B6+辅助营养素。

关于高同型半胱氨酸血症，你学会了吗？

（郑州市管城回族区人民医院检验科 胡风云）