河南将结合全省实际，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

2024年~2025年，河南省婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率要分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到80%以上，新生儿“两病”和新生儿听力筛查率达到98%以上；新生儿先天性心脏病筛查率达到60%以上。

河南将持续实施“提高妇女儿童健康保障水平”省重点民生实事，持续开展免费新生儿疾病筛查，争取逐步将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿遗传代谢病筛查纳入省重点民生实事，将重度神经性遗传性耳聋（GJB2基因和SLC26A4基因）、α地中海贫血、β地中海贫血纳入免费产前诊断范畴；针对新生儿遗传代谢病，逐步提高2周内诊断率、2周内治疗率；针对新生儿听力障碍，逐步提高3个月内诊断率、6个月内干预率；推广婚前医学检查和生育指导“一站式”服务，做好婚前医学检查和孕前优生健康检查的衔接，做好补服叶酸预防神经管缺陷项目，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健等服务。

河南出生缺陷防治工作中有以下重点：健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络；加强省级产前诊断中心建设和产前诊断机构重点加强分子遗传相关技术本地化检测能力建设；积极创建国家级区域产前诊断中心，每个省辖市至少有1家产前诊断机构、每个县（市、区）至少有1家产前筛查机构，加强新生儿听力障碍筛查诊治机构设备配备，推动新生儿先天性心脏病筛查诊治机构提质增量，具备条件的省辖市设置1个新生儿遗传代谢病筛查分中心、1个听力障碍筛查分中心，建成1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个听力障碍诊治机构，省级和具备条件的省辖市至少建设1个新生儿先天性心脏病诊治机构，逐步建成县级可筛查、市级可诊断、省级可治疗、区域可辐射的出生缺陷防治体系。

河南将重点加强优生遗传咨询、产前筛查与产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，强化出生缺陷防治人才培养；加强医学影像、检验专业人员能力，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，加强妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力，加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养，推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。

各级卫生健康行政部门要因地制宜地对全省范围内开展产前诊断技术、产前筛查技术的医疗保健机构进行统一规划，并实行产前诊断技术服务许可和产前筛查技术服务备案制度，定期公布经批准开展产前诊断等专项技术的医疗机构名单；将产前筛查与诊断工作作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，特别要加强对孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务的管理，强化对第三方检验检测机构开展产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的质量控制和行业监管，强化对辖区产前筛查与产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查技术指导和质量控制，组织省级专家定期开展质控，健全省级出生缺陷监测网络，依托全省妇幼健康信息系统，完善出生缺陷防治全程服务，推动数据互联共享。

省级医疗机构和区域医疗中心充分发挥“领头羊”作用，加大对以妇幼保健机构为主的基层医疗机构的帮扶，通过技术转移、资源共享等方式，开展人员培训、技术指导、设备支持、双向转诊等帮扶，提升基层医疗机构的医疗服务水平、管理水平和综合实力。

河南省卫生健康委将建立健全出生缺陷防治工作协调机制，积极协调妇联、残联、民政、财政、科技、教育等多部门参与出生缺陷防治工作，充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，通过政府重点绩效、民生实事项目考核等方式，强化责任，定期督促、通报工作进展，总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。