在精准化医疗时代，传统的病理诊断即组织形态学分析已不能完全满足个体化医疗模式的需求，随之发展起来的分子病理学检查已融合成为肿瘤精准诊断与治疗的重要手段。

分子病理学是在蛋白质和核酸水平应用分子生物学技术研究疾病发生发展的一个病理学分支学科。分子病理学进行的检测通常称之为基因检测，即取检测者的肿瘤组织经提取和扩增其基因信息后，通过相应的分子生物学技术，对被检测者细胞中核酸分子的基因信息进行检测，分析其基因状态，从而对肿瘤的诊断和治疗提供帮助。

那么，分子病理检测在患者的诊疗中的重要意义在于：

(1) 分子病理检测为肿瘤的诊断及鉴别诊断提供依据。

少数疑难病例和罕见类型，当形态学鉴别和应用免疫组化分析仍然难以确诊时，需要通过分子病理技术来鉴别诊断，寻找基因水平的异常改变，为确诊病变的性质或类型提供依据，如克隆性基因重排检测用于鉴别诊断淋巴造血系统病变的良恶性及T、B分型，染色体易位检测用于鉴别诊断软组织肉瘤等。

(2) 分子病理检测是肿瘤患者个性化治疗的前提。

分子靶向治疗是当前肿瘤治疗的热点，分子靶向药物针对特异的分子靶点，因此患者在采用靶向治疗前必须对相应的分子靶点进行分子病理检测，如乳腺癌HER2基因状态检测，卵巢癌BRCA1/2等基因突变检测等。这些分子病理检测都是选择相应的分子靶向药物治疗的前提，直接关系到治疗和疗效。

(3) 分子病理检测为肿瘤患者的预后情况提供预判。

分子病理检测能够根据肿瘤发生发展不同阶段分子水平的特点，对肿瘤的预后判断和预见性治疗具有指导意义。如子宫内膜癌分子分型检测提示不同分子亚型预后不同，乳腺癌21基因检测预测复发指数及接受化疗的效益比等。

病理学诊断已经不仅局限于形态学的诊断，分子病理诊断的临床应用将会进一步扩展经典病理学诊断的内涵,为从分子水平上认识病变的性质、生物学特性、对治疗方式的敏感性以及肿瘤发病的前期筛查、风险评估、临床预后等提供多方面更有价值的信息。

（郑州大学第三附属医院病理科 张佩）