2018年，19岁的小东找到河南省人民医院皮肤科副主任医师王建波求治。作为专门研究遗传性皮肤病的医生，王建波敏锐判断，小东患的可能是鱼鳞病的特殊类型。

经过基因检测，小东的病情被明确诊断为基因突变造成的浅表性表皮松解性鱼鳞病（又称Siemens大疱性鱼鳞病）。这种病非常罕见且无药可医，就连国际上可查阅的文献也十分有限。

小东既喜又悲：“十几年了，终于有个医生诊断出我到底得的是啥病。”

在当时的医疗条件下，该病依然无药可医。但王建波并没有放弃，小东就诊后，王建波一直定期随访指导他如何缓解症状，直到皮肤学界的新利器生物制剂面世……

“十分折磨人的重度特应性皮炎被称为皮肤科的一大难题，生物制剂的出现为这类患者解决了以前无法医治的局面。”王建波解释说，“生物制剂的原理是靶向治疗，就是抑制炎症因子，小东所患的虽是罕见鱼鳞病，但他的总IGE数值超过2500，这是临床上诊断特应性皮炎的一个重要指标。同时，小东的疾病症状与特应性皮炎也有相似之处。”

于是，一个“曲线治疗”的新思路出现了，利用特应性皮炎的生物制剂为小东治疗。

“当时接到医生的电话，我都愣了，也许转机出现了。”再次来到医院，小东激动地说。

用药一个星期后，小东的病情得到很好地控制，鳞屑、红斑、水疱、瘙痒消退。

为了守住来之不易的治疗效果，小东严格遵照医嘱，定期就医治疗。两年时间一晃而过，小东的病情一直都控制得很好。

以小东为例，王建波在国际顶级医学期刊上发表了学术论文，小东也成为国际上首例浅表性表皮松解性鱼鳞病被成功控制病情的患者。

王建波说，遗传性皮肤病绝大多数属于罕见病，大多数无药可治。随着科技的发展，这类疾病也迎来了新希望：基因检测技术越来越普及化，可以轻松找到基因突变位点，从而指导优生优育、预防遗传下一代。近几年皮肤科新型的生物制剂具有安全有效的抗炎作用，可以完全控制部分以炎症为主要表现的遗传性皮肤病，从而提高这类患者生活质量，让更多的“小东”免受疾病之苦，恢复到正常人的生活水平。（记者冯金灿 通讯员梁雅琼）