肺癌被称为癌症之王，是所有癌症中发病率和死亡率的双料冠军。2020年，我国新增肺癌患者82万，其中约80%的肺癌患者发现时已是晚期，在无主动介入筛查及预防下肺癌几乎无解，那么制定规范化的治疗方案对于延长晚期肺癌患者生命就尤为重要。随着国家医保的不断完善，越来越多的肺癌靶向药被纳入医保报销，很多患者及家属都会主动或被动地了解到一项检查--肺癌基因检测，但在做选择时却犯了难，隔壁床做了检测我是不是也要做？是花几千元测几个常见的基因还是选择上万的测序套餐？

1.所有的肺癌都需要做基因检测吗？

我们可以概括的把肺癌分为小细胞癌和非小细胞肺癌（NSCLC）两个大类，因为小细胞肺癌是比较特殊的类型，临床上主要还是依靠化疗联合放疗的治疗方案，目前的研究并未发现明确的基因驱动靶点，现阶段没有太多靶向治疗的选择，且治疗效果不太理想。新型多靶点酪氨酸激酶抑制剂（TKI）安罗替尼也只是作为小细胞肺癌的三线治疗，这个药的作用靶点非常多，结果就是：什么都会一点，但是什么都不精。检测的目的是精准的选择靶向药物进行治疗，因此小细胞肺癌一般不需要做基因检测。

那么非小细胞肺癌是不是都需要进行基因检测呢？并不是，综合肿瘤大小、淋巴结和远处转移情况临床上医生对于肿瘤患者有详细精确的TNM分期，简单套用就是咱们俗称的早期中期晚期。原位癌、早期肺癌通过手术可以完整切除，达到临床治愈水平，后续不需要靶向治疗，那么基因检测也就无从谈起。

简单来说，在众多不同分型分期的肺癌中，目前只有不能手术切除的晚期非小细胞肺癌才会首选靶向药治疗，才有做基因检测的价值和意义。

2.众说纷纭，非小细胞肺癌基因检测套餐如何选？

EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600、HER2、KRAS、NTRK、MET14外显子跳跃突变、MET扩增等众多的检测项目，FISH、ICH、qRT-PCR、NGS等不同的检测方法和平台，孰优孰劣如何选择往往令人犯难。在如何选择的问题上，首先要明确做基因检测的目的才能选择最适合的方案。筛出敏感基因突变，进行针对性的靶向药物治疗，延长患者生命提高生活质量是进行基因检测的最根本的目的。选择检测项目之前就需要了解后续治疗针对的靶点和对应的药物情况，我们来了解一下临床证实效果不错的靶向药对应的基因突变类型：

（1）EGFR基因突变：奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼、吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼或达可替尼。

（2）ALK融合基因阳性：洛拉替尼、恩沙替尼、阿来替尼、塞瑞替尼、布格替尼、克唑替尼。

（3）ROS1融合基因阳性：克唑替尼、恩曲替尼。

（4）MET14外显子跳突：可使用谷美替尼，无法耐受化疗或含铂化疗后疾病进展可使用赛沃替尼。

（5）BRAF V600突变阳性的晚期NSCLC患者：达拉非尼联合曲美替尼。

（6）RET融合基因阳性的局部晚期或转移性NSCLC患者：可使用塞普替尼。

如果经济条件特别好，可以负担各种新型靶向药的治疗费用，可以选择全基因测序。对于我们普通人而言，精打细算排列组合显然更有性价比，关于如何选择，诊疗指南给出了详细的建议。

对于中期（ⅠB-Ⅲ期）术后患者：ⅠB-Ⅱ期患者，检测EGFR突变；ⅡA-Ⅲ期患者，检测EGFR突变+PD-L1表达情况。

含腺癌成分的非小细胞肺癌：常规检测EGFR突变、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跳跃突变、NTRK1/2/3重排。

耐药后基因检测：对于EGFR-TKI耐药患者，建议二次活组织检查进行继发耐药基因检测：①EGFR T790M检测；②MET扩增检测

    通过以上的了解，并不是所有的肺癌患者都需要进行基因检测，也不是不同分型分期的患者都适合同一套检测方案，了解自身疾病状态，结合需求，提供完整的病史与医生积极沟通进行肿瘤分子遗传学咨询，才能更合理定制和选择恰当的基因检测项目，精准接受靶向药物的治疗，享受国家医保政策的红利。

（驻马店市中心医院病理科 谭晶）