甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁上皮细胞的恶性肿瘤，是头颈部最为常见的恶性肿瘤。近几十年来，全球范围内甲状腺癌的发病率不断增高，在过去的30到40年里，全球甲状腺癌的发病率几乎增加了两倍。甲状腺癌的类型包括甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡癌、甲状腺髓样癌以及甲状腺未分化癌，其中最常见的是甲状腺乳头状癌，占所有甲状腺癌的85%-90%。

BRAF基因与肿瘤细胞的生长、分化和凋亡等密切相关，是一种位于正常细胞基因组中的原癌基因，一般不会发生突变。一旦发生突变后，其活性比没有突变的BRAF提高约500倍，可导致细胞的无限增殖和分裂。因此BRAF发生基因突变，提示癌变的可能性很高，其中外显子上第600位的氨基酸（BRAF V600E）是该基因最常见的突变位点。检测BRAF-V600E突变能够提高甲状腺穿刺检查恶性病变的敏感性，目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。

进行BRAF突变检测具有重要的临床意义：提高诊断准确性，甲状腺结节的细针穿刺细胞学检查是当今评估甲状腺结节最可靠的手段，具有创伤小，准确率高等优点。然而，仍有20%-30%的甲状腺结节无法通过细针穿刺细胞学检查明确诊断。此类患者如果检测到BRAF V600E基因突变，那么高度怀疑为甲状腺癌；影响手术方案制定，确诊为甲状腺癌后，需要接受规范的治疗。如果治疗前就检测到BRAF V600E突变，提示肿瘤侵袭性比较强，可能合并多个病灶，在手术方案的选择上，倾向于更大范围的手术方案；参与碘-131治疗前评估，核医学科医师将参考复发危险度分层信息，同时结合实时评估结果综合判定是否需进行碘-131治疗，及对碘-131治疗的目标及获益进行决策；影响预后，若甲状腺癌术后检测到BRAF V600E基因突变，提示该肿瘤相比于BRAF没有突变的肿瘤具有更高的复发转移率，这类患者需要适当缩短随访的间隔期。因此，BRAF基因突变的检测对甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要的意义。

（河南省人民医院病理科 于瑞丽）