人体约有两万多个基因，每时每刻都在进行有丝分裂，在DNA复制过程中，受到某些致癌物质的影响，就有可能发生突变，导致细胞无限增殖，诱导癌变。基因突变通常分为两大类，即胚系突变和体细胞突变。胚系突变是个体从父母处（精子或卵子）遗传而来，或是在受精卵阶段就已经存在的突变。这种基因突变会存在于人体每个细胞中，因此遗传性肿瘤常多发，有综合征的表现。与遗传关系最密切的是一些罕见肿瘤，比如：多发性软骨肉瘤、视网膜母细胞瘤等。是否为遗传性肿瘤，可结合以下特征来判断：（1）多发：一级亲属（指的父母和亲兄弟姐妹）或关系比较近的亲属中有多人患癌，或一人患多种癌症。（2）年轻：我们常说癌症是个老年病，而有的人年纪轻轻就罹患癌症，有一定几率是家族遗传因素使然。（3）罕见：如果亲属罹患的癌症类型属于罕见肿瘤，那么是遗传性肿瘤的风险就越高。比如一个男性得了乳腺癌，他大概率有遗传基因突变的存在。如果家族中有以上情况出现，就要高度警惕自己患癌的可能性。

恶性肿瘤种类繁多，哪些肿瘤更具有遗传倾向呢？

（1）消化道肿瘤：胃肠恶性肿瘤的遗传概率约10%，常见的有林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。

（2）乳腺癌和卵巢癌：二者均与BRCA基因突变相关，突变阳性使乳腺癌、卵巢癌的患病风险提高了5-10倍。

（3）甲状腺癌：家族中直系亲属中有三人或三人以上患病，那家族遗传概率高达90%。

（4）前列腺癌：10%的前列腺癌与遗传相关。

肿瘤的发生是多因素影响的过程，恶性肿瘤往往需要多个癌基因协同作用，并非单一基因突变就能实现。胚系突变并不意味着一定患癌，仅是增加致病风险。

体细胞突变是指人体内细胞携带的突变，可以是肿瘤细胞，也可以是非肿瘤细胞。在良性肿瘤、交界性肿瘤及恶性肿瘤中，都会出现不同程度的基因突变。在恶性肿瘤中基因突变的类型或数目更复杂多变。基因突变不一定是恶性肿瘤所特有，但恶性肿瘤基本会有基因突变。基因突变是恶性肿瘤的关键驱动因素，致癌能力是由致癌基因、特异性遗传转录因子和调节发育的染色体因子共同介导。

对于有家族史的人群，可以进行遗传性肿瘤基因检测，预估患病风险，采取一定的预防治疗措施。癌症的发生是致癌基因和环境共同作用结果。即便检测出致癌基因突变，并不意味着一定会患癌。最简单的方法就是保持健康的饮食和生活习惯，定期体检做好癌症筛查，及时干预。

（郑州大学第三附属医院病理科 陈旭）