2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表，因此命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。在2024年的3月21日我们迎来了第十三个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。新生儿的发生率约为1/1000～2/1000。按我国目前的出生率，平均20分钟就有一例DS患者出生。该病的发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。DS患者有多种临床表现，主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容和多发畸形，严重的还伴有先天性心脏病、消化系统畸形等。

唐氏综合征该如何预防呢？

孕前预防

第三代试管婴儿——PGT技术：指的是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵进行培养置囊胚，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查，从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。高龄女性患者建议进行PGT-A，可有效的阻断DS患儿的出生，同时也有效避免终止妊娠导致的身心痛苦。

产前预防

B超和普通唐筛，无创胎儿染色体非整倍体筛查，羊水穿刺等侵入性检查。

我们希望通过让更多的人对唐氏综合征的临床表现及预防进行了解，真正的实现联合国大会呼吁的“Leave no one behind”即“不让任何一个人掉队”。

（郑州大学第三附属医院生殖医学科 崔元戎）