很多人听到“地中海贫血”，会误以为它就是普通贫血，吃点补血药、补点铁就能改善。其实，地中海贫血简称“地贫”，是一种遗传性溶血性疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成不足，红细胞容易被破坏，从而出现不同程度贫血。它和常见的缺铁性贫血并不是一回事，不能简单靠补铁解决。

地贫的特殊之处在于，很多轻型地贫患者或地贫基因携带者没有明显症状，平时生活、工作都不受影响，有些人只是体检时发现血红蛋白偏低、红细胞体积偏小。也正因为不容易察觉，很多夫妻直到怀孕后检查，才知道自己携带地贫基因。地贫防控的重点不是等孩子出生后再治疗，而是通过婚前、孕前和孕期筛查，尽早发现风险，尽早进行遗传咨询和产前诊断，从源头上减少重型地贫患儿出生。

一、地贫不是普通贫血，盲目补铁不可取

普通缺铁性贫血多与铁摄入不足、吸收不良或慢性失血有关，经过明确诊断后补铁治疗往往有效。而地贫是基因异常引起的贫血，问题不在于“缺铁”，而在于血红蛋白合成出了问题。如果没有缺铁依据，长期盲目补铁不仅不能改善地贫，还可能增加身体负担。

地贫主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。轻型地贫或携带者通常症状轻微，甚至没有任何不适；中间型和重型地贫则可能出现较明显贫血、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓等。重型β地贫患儿出生后常需要长期输血和祛铁治疗，重型α地贫胎儿还可能发生胎儿水肿，严重时危及胎儿及孕妇安全。因此，地贫不是“小贫血”，更不是“补一补就好”的问题。

二、地贫筛查为什么要夫妻同查？

1.一方携带不必慌，双方同型才要重点评估

地贫属于常染色体隐性遗传病。通俗来说，如果夫妻只有一方携带地贫基因，另一方没有相关基因异常，孩子通常不会患重型地贫，但有可能成为携带者。如果夫妻双方均为同类型地贫携带者，每次怀孕时，胎儿就可能遗传到双方的异常基因，从而出现中间型或重型地贫。

因此，地贫筛查不能只看孕妇一个人的结果。如果女方筛查异常，男方也要及时检查；如果男方已知携带地贫基因，女方同样不能忽视。只有夫妻双方结果都明确，医生才能判断胎儿是否存在高风险，并进一步制定检查方案。

2.血常规发现线索，基因检测明确类型

地贫筛查通常从血常规开始。如果平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量偏低，提示“小细胞低色素”表现，医生会进一步建议做血红蛋白分析或地贫基因检测。血常规简单方便，是发现地贫风险的重要入口。

但血常规并不能直接确诊地贫，也不能明确具体基因类型。有些携带者血红蛋白下降并不明显，仅凭“贫不贫血”容易漏诊。地贫基因检测能够明确是α地贫还是β地贫，以及具体携带类型，对评估胎儿风险、指导婚育和产前诊断具有重要意义。

三、筛查越早做，家庭选择越主动

地贫防控越早越好。准备怀孕的夫妻，尤其是来自地贫高发地区、有地贫家族史、既往生育过贫血患儿，或曾有不明原因胎儿水肿、反复流产、不良孕产史的人群，建议在孕前进行地贫筛查。孕前发现问题，夫妻可以有更充足的时间接受遗传咨询，了解风险，并选择合适的备孕方案。

如果孕前没有筛查，孕早期也应尽快完成相关检查。早孕期发现夫妻双方为同型地贫携带者，可以在合适孕周进一步进行产前诊断。若等到孕中晚期才发现胎儿高风险，准爸妈不仅要面对更紧张的检查时间，也会承受更大的心理压力和决策压力。

因此，地贫筛查不是“可查可不查”，而是预防出生缺陷的重要一步。尤其在地贫高发地区，更应把筛查前移到婚前、孕前或孕早期。

四、筛查高风险后，还要靠产前诊断确认

1.高风险只是提示，不代表胎儿一定患病

如果夫妻双方筛查结果提示同型地贫携带，准爸妈不要马上认为胎儿一定有问题。筛查的作用是发现风险，而不是直接下诊断。胎儿到底是正常、携带者，还是患有中间型或重型地贫，需要通过产前诊断进一步明确。

产前诊断通常会根据孕周选择绒毛取样、羊水穿刺或脐血穿刺等方式，获取胎儿来源样本，再进行地贫基因检测。通过这一步，医生可以更准确地判断胎儿是否患病，为后续妊娠管理和家庭决策提供依据。

2.遗传咨询不是替你决定，而是帮你看懂风险

很多准爸妈拿到异常报告后，会非常紧张，不知道下一步该怎么办。此时，遗传咨询非常重要。医生会结合夫妻双方基因型、胎儿检测结果、疾病严重程度、孕周以及家庭意愿，解释每一种结果代表什么，哪些情况影响不大，哪些情况需要慎重评估。

比如胎儿只是地贫携带者，通常不会像重型地贫一样严重影响生活；如果明确为重型地贫，则需要充分了解疾病预后、出生后治疗负担和妊娠结局。遗传咨询不是替家庭做决定，而是帮助准爸妈在充分知情的基础上，作出更理性、更负责的选择。

五、预防出生缺陷，从一次规范筛查开始

地中海贫血虽然是遗传性疾病，但通过规范筛查和产前诊断，可以有效降低重型地贫患儿出生风险。对准爸妈来说，最重要的是不要把地贫当成普通贫血，也不要因为自己没有症状就忽视检查。

科学的地贫防控路径并不复杂：孕前或孕早期主动筛查，发现异常后夫妻同查，结果提示高风险时接受遗传咨询，必要时进行产前诊断。一次看似简单的血常规、血红蛋白分析或基因检测，可能就是预防出生缺陷的关键一步。正确认识地贫，主动筛查风险，才能为宝宝健康出生多筑一道安全防线。

（郑州大学第三附属医院 韩笑）