在JAMA Network Open期刊上，郑州大学第三附属医院儿童康复医院研究团队发表了题为《儿童全面性发育迟缓的遗传学研究》的研究报告。该研究揭示了基因组和拷贝数变异检测技术对儿童全面性发育迟缓患者的诊断意义，该技术可大幅降低误诊率，明确病因诊断，并为早期诊断生物标志物和干预目标的发现奠定基础。本研究是一项多中心、前瞻性队列研究，研究结果显示，结合使用trio-WES（全外显子家系测序）和CNV-seq（染色体高通量测序）的方法在434名全面性发育迟缓儿童中，诊断阳性率达到了61%。此外，研究还发现颅面异常、中度至重度认知障碍以及12至24月龄儿童携带遗传变异的风险更高。生物信息学分析提示，遗传变异可能诱导大脑发育和功能的变化，从而导致认知障碍。该研究还发现多巴胺途径与认知障碍有关。本研究结果不仅增强了儿童全面性发育迟缓患者的基因诊断率，拓宽了基因检测的适应症范围，还对儿童全面性发育迟缓患者的病理生理基础进行了深入探讨。尤其是多巴胺途径作为未来精准医疗干预的潜在目标，为儿童全面性发育迟缓患者的治疗提供了新的方向。该项研究由郑州大学第三附属医院儿童康复医院院长朱登纳团队和朱长连团队完成，博士研究生张佳美为第一作者，朱登纳和朱长连为通讯作者。该项目获得国家自然科学基金委区域联合重点项目、河南省卫生健康委省部共建重大项目、河南省重点研发与推广专项（科技攻关）项目支持。

在《自然医学》杂志上，郑州大学第三附属医院以研究长文形式发表题为（《儿童脑瘫患者的遗传学研究》）的研究报告。该研究是目前全球最大的脑瘫队列遗传学研究，系统地揭示了中国人群脑瘫患者的遗传学特征，完善了脑瘫相关基因谱和突变谱，为脑瘫的基因诊断、个体化治疗、生育咨询和相关机制研究提供了重要参考依据，也为开展脑瘫的早诊断、早干预或新生儿筛查创造了条件。该项研究由郑州大学第三附属医院朱长连团队和复旦大学生物医学研究院邢清和团队合作完成，郑大三附院副研究员许毅然为共同第一作者，朱长连为共同通讯作者。该该项目获得国家自然科学基金委区域联合重点项目、河南省科技厅外国专家工作室及河南省卫生健康委省部共建重大项目的支持。