多发性肌炎（Polymyositis, PM）和皮肌炎（Dermatomyositis, DM）是两种慢性炎性肌病，属于一类自身免疫性疾病，主要表现为进行性对称性近端肌肉无力，这些疾病通过免疫系统异常攻击肌肉组织和（在皮肌炎的情况下）皮肤，导致肌肉炎症、损伤及肌纤维变性，PM和DM不仅影响患者的日常活动能力，还可能与其他系统性疾病相关联，如间质性肺病、心肌炎等。多发性肌炎（PM）通常仅限于肌肉，患者多表现为肌肉逐渐无力，尤其是肩部、髋部及大腿的近端肌肉，患者常在进行日常活动时如站立、上下楼梯或梳头等过程中感到困难，虽然PM没有皮肤表现，但可能伴随有全身性症状，如疲劳、体重减轻和关节疼痛，PM在各种人群中均有发生，但女性患者略多，常见于30至60岁的中年人群，皮肌炎（DM）则不仅影响肌肉，还伴有特征性的皮肤病变。典型的皮肤表现包括：Gottron丘疹（在关节外侧部位出现红色或紫色的隆起病变）、面部紫红色红斑（眼睑周围的皮疹，称为“向日葵眼征”）、指间红斑以及躯干部位的皮疹，这些皮肤表现可能是疾病的初始症状，有时在肌肉无力之前出现，DM同样以女性为多，发病年龄则相对更广泛，从儿童到成人均可发病。

遗传易感性是多发性肌炎与皮肌炎发病的基础因素之一，研究表明，某些人类白细胞抗原（HLA）基因型与这些疾病的发病风险增加相关，例如，HLA-DRB10301和HLA-DQA10501等基因型在PM和DM患者中较为常见，这些基因型可能使个体的免疫系统更易识别和攻击自身的肌肉和皮肤组织。此外，家族聚集现象也支持了遗传因素在发病中的作用，然而，遗传因素仅能解释部分病因，环境因素的影响同样重要，环境触发因素被认为在遗传易感个体中诱发或加剧疾病，这些因素包括病毒感染、药物暴露、紫外线照射、吸烟以及其他环境毒素。例如，某些病毒如肠道病毒、巨细胞病毒、HIV和丙型肝炎病毒等已被怀疑可能引起PM和DM，病毒感染可能通过分子模拟机制，诱导免疫系统对肌肉或皮肤细胞的交叉反应，此外，药物如他汀类降脂药和某些免疫抑制剂也被报道可诱发肌炎，紫外线灯可能通过诱导皮肤细胞的抗原性改变，加重皮肌炎的皮肤表现。

临床表现方面，PM和DM的核心症状是进行性、对称性近端肌肉无力，这种无力通常影响肩带和骨盆带的肌肉，使患者在进行日常活动时出现困难，如举手、梳头、站立、上下楼梯等，随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、乏力和日常功能的显著下降，在PM中，肌肉症状通常是主要表现，而在DM中，除了肌肉无力，还常伴有特征性的皮肤病变。DM的典型皮肤表现包括Gottron丘疹（在指关节和手指外侧出现红色或紫色的斑丘疹）、眼睑周围的向日葵眼征（紫红色皮疹）、V征或披肩征（在颈部和肩部的红斑）、指间红斑以及躯干皮疹，皮肤表现通常在肌肉症状出现之前或同时出现，有时也可能成为疾病的首发表现，诊断的过程需要结合临床表现、实验室检查、影像学评估和病理学结果，首先，详细的病史采集和体格检查是诊断的基础。医生会了解患者的肌肉无力的性质、分布和进展情况，以及是否存在皮肤表现、关节症状或其他全身性症状，对皮肌炎患者，医生会特别注意皮肤病变的分布和特点，在实验室检查中，血清肌肉酶水平（如肌酸激酶CK、乳酸脱氢酶LDH、天冬氨酸氨基转移酶AST、丙氨酸氨基转移酶ALT等）的升高是诊断肌炎的一个重要指标，提示肌肉损伤，自身抗体检测对PM和DM的诊断和分类有帮助，例如，抗Jo-1抗体常见于PM，且与间质性肺病相关，而抗Mi-2抗体多见于DM，提示特定的皮肤表现，其他特异性抗体如抗MDA5、抗TIF1γ和抗NXP2等也可以帮助区分不同亚型及预后。

总的来说，PM和DM的诊断需要多学科协作，通过综合评估临床表现、实验室结果、影像学检查和组织病理学特征，才能得出准确的诊断。早期识别和诊断对患者的治疗和预后有着重要的影响，有助于避免疾病进一步发展和并发症的发生。

（漯河市中心医院风湿免疫科 袁耀）