多出的“Y”染色体
什么是超雄综合征呢?河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院遗传疾病科主任廖世秀向记者介绍,在正常情况下,男性的性染色体组合是XY,染色体核型为“46,XY”;而女性则是XX,染色体核型为“46,XX”。当男性多出一个Y染色体,出现“47,XYY”的染色体核型,就叫做超雄综合征。
为什么会出现这种异常的染色体?廖世秀说,主要是因为父亲的精子在减数分裂过程中出现了故障,即染色体不分离所致。受精卵早期卵裂过程发生部分染色体不分离,导致嵌合体,即一部分细胞的染色体正常、一部分细胞的染色体为“47,XYY”。这种疾病在男性婴儿中的发生率为1/900。
超雄“超”在哪里
超雄综合征患者到底有哪些方面和普通人不一样呢?廖世秀介绍,超雄综合征的患者往往拥有超过常人的身高,智力方面一般处于正常水平。
此外,他们更容易面临两种小困扰。首先是部分患者可能在情绪管理上遇到一些挑战,比如更容易冲动、注意力不集中、焦虑、抑郁、暴躁等。针对超雄综合征引发的学习与行为问题,特殊教育、言语治疗、心理咨询等多元化支持手段具有明显疗效。其次是少数患者可能面临生殖健康方面的问题,比如精子数量或质量不佳。但这并不意味着无法生育,只是需要更多的关注和专业的医疗支持,大部分可以生育正常后代。
他们不是“坏孩子”
超雄综合征患者还能像普通人一样生活、学习和工作吗?河南省人民医院医学遗传研究所医学博士陈新介绍,绝大多数患者都可以,很多人一辈子可能都不知道自己是“超雄综合征”。所谓“超雄人群犯罪率高”的说法也并无确凿科学依据。
那么,检出超雄综合征胎儿应该怎么办呢?陈新说,现代医学技术已能实现产前筛查与新生儿期的精准诊断,使超雄综合征得以及时发现。这意味着,父母可以在孩子出生前或出生后不久便知晓其染色体状况,从而提前规划、寻求专业帮助。
廖世秀提醒大众,超雄综合征的孩子并非生来便背负着“坏孩子”的标签;虽然雄激素的过剩可能偶尔激起他们内心的波澜,但只要正确引导让他们学会自我控制,便能让他们在这生命的海洋中,共同驶向更加宁静与美好的彼岸。
(本报记者 朱晓娟 通讯员 张晓华)