本报讯（记者高玉元）“导致不少孩子出现缺陷的原因是基因异常，做基因检测可以提前发现问题，也可以为之后的孕育提供参考。”河南省人民医院遗传所副所长刘红彦在活动现场说。10月17日，刘红彦带领科普服务团队走进河南中医药大学第一附属医院儿童康复中心进行出生缺陷防治科普知识宣传。

活动期间，刘红彦等跟随该院儿童康复中心主任郑宏到病房访视重点患儿，与患儿家属进行面对面交流。刘红彦结合基因检测报告解读，向患儿家长科普孕前、产前出生缺陷筛查知识，并为多个家庭进行了再生育风险评估。

期间，郑宏团队与刘红彦团队就产前基因检测进行学术讨论。在座谈会上，围绕大家关注的焦点，黄佳博士系统讲解了出生缺陷三级预防及河南出生缺陷防治相关政策，并对遗传病防治，如孕前携带者筛查，产前各类高风险群体的产前诊断，进行了详细介绍。

刘红彦说，我国出生缺陷防治现状依然严峻，尽管通过合理叶酸补充神经管畸形发生率显著下降，血清学筛查使多数21-三体综合征患儿得以在产前诊断，而基因突变导致的遗传病综合征患儿逐渐凸显。合理开展产前筛查和产前诊断可以有效避免如17p13.1p11.2重复综合征、MED13L突变导致的智力障碍伴先天性心脏病等严重出生缺陷患儿出生。本次活动向康复科医师和康复中心患儿家属普及了基因检测相关知识，有助于提高医护人员及患儿家属主动预防出生缺陷的意识。