平顶山市第二人民医院确诊两例VEXAS综合征
2024-11-20 来源:医药卫生网 - 医药卫生报 浏览:次
本报讯(记者王平 通讯员王春霞 王颜霞)反复发热、贫血、消瘦、乏力……身体一直很壮实的张先生突然被疾病打倒,辗转求治,却找不到病因,直到在平顶山市第二人民医院血液科找到答案:罕见的VEXAS综合征。据悉,这是一种由UBA1基因体细胞突变引起的炎症性疾病,4年前在全球首次发现并被命名。今年以来,该院血液科已确诊2例VEXAS综合征。
“真没想到,我会得了这种从来没有听说过的怪病。”11月15日,作为全市首例被确诊的VEXAS综合征患者,张先生在接受采访时这样说道。
张先生家住鲁山县辛集乡,今年60岁,是一名泥瓦匠。他身体一直很壮,几乎天天在建筑工地上干活。直到2024年1月,他开始发热,恶心,吃下不饭,走不动路,以为是感冒,到村卫生室取药、输水后略有缓解,但没过几天,这些症状就又出现了。如此反复几次后,他的体重下降了30多斤。
张先生在家人陪同下到鲁山县人民医院求治,身体做了全面检查,仅检查出贫血。医生会诊时“像审案子一样”详细询问了各种可能的情况,却始终找不到病因。直至今年2月20日,张先生病情越来越重,检查出重度贫血及白细胞减少,医生给予对症处理后建议他到平顶山市第二人民医院血液科就诊。
张先生入住平顶山市第二人民医院血液科后,根据他血细胞减少、发热等症状,科主任陈建玲、主治大夫杨洋立即行骨髓穿刺等相关检查,但随着检查结果显示,诊断陷入困境。
“原本我们考虑是骨髓增生异常综合征或者再生障碍性贫血,但检查结果不支持。”陈建玲说,我们又将患者的骨髓血样寄至天津做进一步检测,结果显示患者的UBA1基因体细胞突变。经查阅相关资料、科室学习讨论,诊断逐渐引向VEXAS综合征。结合张先生从10余年前反复出现皮肤瘙痒伴四肢皮疹,辗转就诊于多家医院皮肤科,给予药物治疗后均短暂缓解症状;张先生一侧耳廓红肿,反复出现耳软骨炎,这些症状也与VEXAS综合征相吻合。
最终,陈建玲、杨洋确诊张先生系VEXAS综合征。随即,她们为张先生制定了激素联合免疫抑制剂及促造血治疗方案。治疗一个月后,张先生到医院复诊时,激动地对医生说:“皮肤终于不痒了,也不发热了,浑身有劲了。”
无独有偶。今年6月,来自叶县的一名86岁老先生,因反复发热、贫血、肺部感染、下肢皮疹等来到平顶山市第二人民医院血液科就诊。接诊的杨洋有了上一例的经验,推断老先生系VEXAS综合征。经基因检测,这名老先生的UBA1基因体细胞突变,证实了这一判断。经过一段时间的治疗,目前这名老先生症状缓解,病情已得到控制。
据陈建玲介绍,2020年12月,新英格兰医学杂志首次发表描述VEXAS综合征,其命名来源于该疾病的5个特征的英文首字母缩写,包括空泡(vacuoles)、E1酶(E1 enzyme)、X连锁(X-linked)、自身免疫性炎症(autoinflammatory) 及体细胞(somatic),其发病机制为X染色体连锁的UBA1基因突变,患者大多数为成年男性。目前,国内发现此病很少,省内还未见有关此病的报道。
陈建玲提醒说,VEXAS综合征临床表现多样,许多医生对此病尚不了解,临床上误诊率和漏诊率很高,这往往会延误患者的病情,错过最佳的疾病干预时期。因此,她建议对于顽固性炎症和进行性血细胞减少的患者,应考虑 VEXAS综合征,当临床怀疑VEXAS综合征时,应进行UBA1基因检测以确诊。