多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma）是一种血液系统的恶性肿瘤，主要影响骨髓中的浆细胞（一种负责产生抗体的免疫细胞）。由于早期症状不典型，患者常因骨痛、贫血或反复感染就医后才被发现。

一、为什么要重视早期诊断？

正常的浆细胞像“免疫系统的工厂”，负责生产抗体抵抗感染。但当它们癌变后，会失控增殖并挤占正常细胞的空间，同时分泌有害物质引发以下问题：

1骨病：腰背痛、骨折（如弯腰捡东西时突发脊椎骨折）

2贫血：头晕、乏力、爬楼梯气喘

3肾功能异常：泡沫尿、水肿

4高钙血症：口渴、恶心、意识模糊

早期确诊可显著改善治疗效果，但误诊率高达30%（常被误认为骨质疏松或肾炎），因此规范化的诊断流程至关重要。

二、诊断流程四步走

第一步：症状识别与初步筛查

当出现以下“警报信号”时，需警惕多发性骨髓瘤：

⚫ 不明原因的骨痛（尤其夜间加重）

⚫ 贫血症状持续1个月以上

⚫ 尿液中泡沫增多且久不消散

⚫ 血常规检查显示血小板，白细胞异常还有球蛋白增高

首诊建议：挂血液科，携带既往检查报告。

第二步：实验室检查——捕捉异常蛋白

1、血常规与生化检查

血常规：查看是否贫血（血红蛋白＜100g/L需警惕）

肾功能：肌酐升高提示肾脏受损

血钙检测：高钙血症是典型表现

2、血清蛋白电泳（SPEP）

核心作用：检测血液中的M蛋白（恶性浆细胞分泌的异常抗体）。

通俗理解：就像在血液中“筛查违禁品”，M蛋白含量超过1.5g/dL需高度怀疑。

3、尿本周蛋白检测

方法：收集24小时尿液

意义：约50%患者的异常蛋白会从尿中漏出，形成“本周蛋白”

第三步：影像学检查——定位病灶

1. X光全身骨骼检查

目的：寻找“虫蚀样”骨破坏（常见于颅骨、肋骨、骨盆）

缺点：可能漏诊早期微小病灶

2. MRI（磁共振成像）

优势：发现脊椎、骨盆等部位的微小病变

适用人群：骨痛剧烈但X光正常者

3. PET-CT

作用：评估全身肿瘤活跃度，帮助分期

第四步：骨髓检查——确诊金标准

1. 骨髓穿刺

过程：局部麻醉后，用细针抽取髂骨骨髓液（约10分钟）

关键指标：浆细胞比例＞10%提示恶性可能

2. 骨髓活检

必要性：当穿刺结果不明确时，取骨髓组织进一步分析

第五步：分期与分型——制定治疗方案

根据国际分期系统（ISS分期）分为三期：

三、容易混淆的疾病鉴别

为避免误诊，医生会通过以下检查排除其他疾病：

四、诊断后的关键建议

多学科会诊（MDT）：血液科、骨科、肾内科共同制定方案。 

遗传学检测：如FISH检测（查染色体异常），预测药物敏感性。

并发症管理：双膦酸盐保护骨骼，促红细胞生成素纠正贫血。

五、给患者及家属的实用贴士

检查前准备：骨髓穿刺无需空腹，但需停用抗凝药3天。

报告解读：关注“游离轻链比值（κ/λ）”，正常范围0.26-1.65。

费用优化：血清蛋白电泳、X光等基础项目医保报销比例高。

总结

多发性骨髓瘤的诊断需结合症状、血液检查、影像学和骨髓分析。随着新药（如双抗、CAR-T疗法）的涌现，规范诊断后的患者5年生存率已超过50%。建议高风险人群（60岁以上、长期接触苯类化合物者）每年体检时增加血清蛋白电泳筛查。

（河南省肿瘤医院邢冰 林全德）