医药卫生网讯（记者常俊伟 通讯员马艺玮 陈彤 郭凯扬）近日，陆军第八十三集团军医院甲乳血管外科门诊接诊了一位56岁中年女性，患者诉7天前无意间发现右乳一“枣样”大小肿物，查体发现右乳外上象限可触及一大小约3×2cm肿物，质硬，活动度差，与周围组织分界不清。

询问患者家族史发现，患者父母均因“癌症”去世，患者一姐一妹分别于2019年、2021年确诊为“乳腺癌”。患者入院完善相关检查后，行右乳肿物穿刺活检术，穿刺病理示：右乳浸润性癌。

6年3次患乳腺癌，基因检测揪出“罪魁祸首”。在普通外科齐主任的组织下，陆军特色医学中心副教授张晓华及陆军第八十三集团军医院乳腺癌MDT团队展开病例讨论。张晓华介绍，姐妹三人先后罹患乳腺癌，归根结底可能与她们三人都携带胚系BRCA基因突变有关。

BRCA基因是目前最被熟知的抑癌基因之一，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复，维持细胞的正常功能。BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷，使得基因组不稳定性显著增加，与包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等多种肿瘤的发生发展密切相关。

BRCA基因突变分为两种类型：一种为胚系突变，是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，可以遗传给后代，BRCA1/2胚系检测目前以血液样本检测为主；另一种为体系突变，是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变，为非遗传性突变。在乳腺癌中以胚系BRCA突变为主，占所有BRCA突变的70%以上。

BRCA基因检测主要针对两类人群，一是健康人群，二是乳腺癌患者。针对健康人群，主要是推荐具有高危因素的人群，即具有乳腺癌家族史或者明确有胚系BRCA1/2基因突变家族史，进行BRCA基因检测，根据基因检测结果进行预防、治疗干预。

张晓华说，对于具有乳腺癌和卵巢癌家族史的高危人群行BRCA基因检测，有助于提早评估患者患癌风险；若检出BRCA基因突变，应定期进行乳腺及妇科相关检查，对可疑病灶早发现、早诊断及早治疗，必要时可行预防性切除联合假体重建。