常常有生育了一个耳聋宝宝的年轻父母疑惑“我们夫妻俩的听力都是正常的，为什么生下的宝宝耳朵听不见呢？下一个宝宝会不会也有耳聋的风险？”解决这个疑惑的办法很简单，接受耳聋基因检测就可以。那么，宝宝能听见世界吗？什么情况下需要做耳聋基因检测呢？孕妈要知道的耳聋基因检测有哪些？下面就跟我一起来了解一下吧！

几周的宝宝可以听到外界声音？

不同的胚胎发育状况有显著的个体差异，不能一概而论地确定宝宝听到外界声音的确切时间。一般情况下，在孕期第3周，宝宝的内耳开始发育，宝宝的听力在妊娠6周左右快速发展，在孕期第8周到第11周，宝宝的耳蜗成型且听神经开始发育，在宝宝16周到20周之间，会有耳鸣，随着听觉系统的逐渐发展，出现胎动加快现象，此时，是进行宝宝耳聋基因检测的最佳时期。

宝宝的耳聋基因有哪些？

耳聋基因是与听觉功能存在紧密关系的基因，包括GJB2、GJB3、mtDNA12srRNA、SLC26A4等，这些基因可以通过常染色体显性遗传，也可以通过线粒体遗传、常染色体隐性遗传、伴性染色体遗传。耳聋基因发生突变是导致宝宝遗传性耳聋的根本原因。其中，GJB2基因常染色体隐性遗传会导致宝宝双耳先天性重度或极重度感音神经性听力损失；GJB3基因常染色体显性遗传可能会导致宝宝后天高频感音神经性耳聋；mtDNA12srRNA线粒体母系遗传可能会导致宝宝出现氨基糖苷类药物性耳聋；SLC26A4基因常染色体隐性遗传可能会导致宝宝大前庭水管综合征。

有必要检测宝宝的耳聋基因吗？

耳聋基因检测对于宝宝的健康和家族遗传病史的了解均具有重要价值。通过检测宝宝的耳聋基因，可以帮助父母了解耳聋相关基因变异信息，及时就医干预，降低宝宝耳聋的风险。特别是对于一些夫妻一方或双方均患有耳聋的父母来说，进行宝宝的耳聋基因检测，可以有效确定宝宝患有耳聋相关基因变异的情况，及时干预，防止遗传性耳聋或者听力障碍导致聋哑、言语发育迟缓、情感心理发育迟缓、社会交往能力发育迟缓等问题。

什么情况下需要检测宝宝的耳聋基因？

（一）家族遗传病史

在家族成员中有听力损失病史的情况下，妈妈应注意检测宝宝的耳聋基因。

（二）已生育耳聋宝宝

在已经生育一个耳聋宝宝的情况下，在再次生育前需要进行宝宝耳聋基因检测。

（三）家族存在耳聋性药物听力损失情况

在直系亲属中存在使用耳聋性药物导致听力损失的情况时，需要检测宝宝的耳聋基因。

（四）父母存在不明原因听力下降情况

在父母存在不明原因听力下降情况，或者父母虽然听力正常但同时携带耳聋基因时，需要检测宝宝的耳聋基因。

宝宝耳聋基因检测方法有哪些？

（一）产前无创检测

    在宝宝16周到20周时，妈妈可以接受无创产前DNA检测，由专业医生经过高通量测序技术分析血液内宝宝游离DNA并评价宝宝染色体非整数倍发生风险，提前了解宝宝是否携带耳聋基因。无创产前DNA检测主要检测胎盘脱落细胞释放的DNA，检出率不高，仅可作为高级筛查的一种，预产期年龄超过35岁、重度肥胖、通过体外受精－胚胎移植受孕、双胎妊娠、具有染色体异常胎儿分娩经历或者早孕、中孕期产前筛查高风险的妈妈，应谨慎选择这一方法。同时，孕周小于12周、夫妻一方存在染色体异常、孕期合并恶性肿瘤、三胎及以上、具有干细胞治疗史、异体输血经历的妈妈不适合产前无创DNA检测。

（二）产后听力筛查

在宝宝出生后48小时到出院前，妈妈可以带着宝宝接受两阶段听力筛查，第一阶段由医生采用耳声发射法，对宝宝听力进行初次筛查，在宝宝听力存在异常的情况下，妈妈等待一个月左右，在42天内再次就医，由专业医生利用耳声发射与自动判别听性脑干诱发电位法进行复查，如果宝宝没有通过双耳复筛，需要在出生后3个月龄继续进入当地听力障碍诊治机构接受进一步诊断。即便宝宝通过听力筛查，只能确定其在当下听力无异常，无法确定其未来没有耳聋风险。

（三）精准基因检测

两阶段听力筛查虽然可以早期发现大部分宝宝耳聋风险，但是无法精准诊断存在迟发性耳聋、药物性耳聋的敏感宝宝，因此，妈妈应正确认识耳聋基因检测在分子水平上明确宝宝耳聋病因、预防迟发性与药物性耳聋的优势，在宝宝出生后1天到3天内，进入专业医院，由医生采集宝宝的脐带血或者足跟血，制作干血片并提取宝宝基因组DNA，应用遗传性耳聋基因检测试剂盒检测宝宝耳聋基因的位点，判定宝宝是否存在耳聋易感基因，以便早期发现宝宝耳聋风险，及时干预，避免宝宝迟发性与药物敏感性听力损失。采血前宝宝可以喂奶或吃辅食，不需要空腹，妈妈可以与宝宝一起检测，以明确耳聋病因或者是否携带致病突变的情况。

总的来说，宝宝在妊娠6周左右听力开始发展，16周到20周开始听到世界，对于家族遗传病史、已生育耳聋宝宝、父母存在不明原因听力下降等情况，检测宝宝的耳聋基因非常必要。妈妈可以在妊娠16周到20周之间或者宝宝出生后接受耳聋基因检测，产前、产后耳聋基因检测相互补充，及时发现宝宝耳聋风险，及时接受干预，确保宝宝顺利听到世界的声音。

（湘西土家族苗族自治州人民医院 产前诊断中心 李佳）