先天性肾积水是指在产前及生后早期通过超声等筛查发现的肾集合系统分离和扩张。其病因可为暂时性或生理性的，也可为病理性的，如肾盂输尿管连接处梗阻（UPJO）、膀胱输尿管连接处梗阻（UVJO）、膀胱输尿管反流（VUR）、后尿道瓣膜（PUV）等。据统计，对于先天性肾积水，产前胎儿肾积水超声检出率为1%～2%，生后早期超声发现肾积水为1%～4%。部分生理性肾积水在出生后可自愈。而有些情况如PUV、VUR、输尿管狭窄等需要尽早确诊和治疗，避免造成严重后果。

1.先天性肾积水的诊断分级

在产前及出生后，使用统一的分级系统描述先天性肾积水，有利于临床诊治的规范，也有利于不同科室、不同专家之间的交流。目前，基于超声影像学，有几个先天性肾积水分级系统在临床工作中使用。有描述性的分级系统（如：轻度-中度-重度），也有采用定量分级系统：如肾盂前后径值（APD）或半定量分级系统（如SFU）。目前最常用的分级系统为APD分级系统与SFU分级系统。

2.先天性肾积水的产前评估

超声检查由于超声检查具有无创、价廉、可进行连续动态观察等优点，已成为筛查先天性肾积水的首选方法。有文献提示，在孕10～14周，即可通过超声检查肾脏和膀胱。大部分妇产科医生（91%）习惯用APD分级标准描述先天性肾积水的严重程度。但由于APD诊断先天性肾积水的阈值通常取决于胎儿的不同胎龄。不同胎龄APD阈值的研究结果并不一致，因此，实际应用时亦存在不一致性。而2010年美国胎儿泌尿外科协会在共识中提出，产前应用APD进行肾积水分级的系统，将4mm和7mm分别作为孕早期与孕晚期评估胎儿是否为先天性肾积水的阈值。         

此外，胎儿磁共振成像检查（MRI）也可以作为评估复杂胎儿泌尿系统畸形和其他系统畸形的辅助检查，能更客观地显示泌尿系统精细结构，且无辐射，但检查时长及费用高于超声。

3.肾积水的出生后检查

①超声检查依然是生后评估肾积水情况的首选。新生儿肾脏超声和APD测量肾盂最大直径。产后评估时，当出现肾盏扩张或输尿管异常时，需要观察是否伴有实质厚度、实质表现和膀胱异常。排除合并UPJO、UVJO、PUV等可能性。

②排尿性膀胱尿路造影检查（VCUG）：VCUG是将稀释后的造影剂从导尿管注入膀胱，观察储尿期和排尿期膀胱、尿道和输尿管的形态，可有效鉴别和评价VUR、UPJO、UVJO、巨输尿管、PUV、重复肾畸形等疾病。

VCUG目前是诊断VUR的金标准，也是分级的依据，同时也是诊断PUV等的主要方法，但系有创性检查，其应用受到一定限制。肾积水的病因中，梗阻性病因占先天性肾积水病因的10%～40%。有文献指出，目前VUR级别和先天性肾积水严重程度之间的相关性仍不足。当然，也有资料认为，所有尿路扩张的患儿均需行VCUG检查。欧洲小儿泌尿外科协会建议，对于超声发现有双侧高级别肾积水、输尿管扩张和膀胱异常患儿，行VCUG明确是否存在VUR等疾病。

③影像尿动力检查（VUDS）：VUDS是在普通尿动力的基础上，实时动态的进行VCUG的测定，属于将排尿参数的尿动力学评估和VCUG结合到一起，既能监测膀胱容量、逼尿肌收缩功能、尿道括约肌状态，又能够实时观察膀胱及尿道形态，有无VUR、PVU等，结合膀胱残余尿，诊断肾积水的原始属于下尿路梗阻、神经源性膀胱、膀胱逼尿肌高压、低顺应性膀胱或原发性输尿管反流等。是一种更全面的影像学和功能学的综合评估，当前开展儿童影像尿动力的医疗机构尚不是很多，需要继续普及。

④泌尿系水成像（MRU），或CTU：可以无创性诊断是否合并UPJO、或UVJO等。

⑤其他：如核素肾显像能够评估分肾功能和肾积水梗阻的严重程度，但有一定放射性；膀胱尿道镜检可以判断是否为PUV，输尿管镜检可以判断输尿管梗阻可能，但一般需要全身麻醉。

4.肾积水的处理：

①产前处理：目前，先天性肾积水在产前尚无有效的药物治疗，因此，仅能根据疾病严重程度、胎龄、孕妇及家属的意愿等具体情况进行产检随访、胎儿手术干预、早期剖宫产或终止妊娠。

②产检随访：胎儿期超声随访的策略取决于检查结果，产前先天性肾积水可在孕期缓解、持续或加重。缓解的可能性与初始诊断时APD的严重程度相关，当孕中期APD4～8mm时，80%患儿可在产前缓解，但该阶段若＞9mm，缓解者不足15%。有文献提出，在孕中期发现的肾积水需要在孕晚期复查超声，及出生后继续随访。

③产后处理：目前认为，对于诊断明确的肾积水可考虑出生后观察，必要时评估手术适应证进行手术干预，如后尿道瓣膜切除术治疗PUV、腹腔镜下肾盂成形术治疗UPJO、输尿管膀胱再植术治疗UVJO，等。如果合并神经源性膀胱的反流性肾积水，需要结合清洁间歇导管，并治疗原发病，必要时留置导尿、膀胱造瘘或择期骶神经调控手术等。

（郑州大学第一附属医院泌尿外科 徐鹏超）