产检时，很多准妈妈都会遇到唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺。有人觉得无创DNA更贵、一定更好，也有人担心羊水穿刺会伤到胎儿。其实，三者作用不同。唐筛和无创DNA用于筛查，判断胎儿发生某些染色体异常的可能性；羊水穿刺是一种取样方法，配合染色体或基因检测，可帮助明确诊断。怎么选，要结合孕周、超声结果、年龄、孕育史和家族史判断。

一、先分清：筛查不等于诊断

唐氏综合征是胎儿多了一条21号染色体所致。18三体综合征和13三体综合征也属于染色体数目异常。唐筛主要评估唐氏综合征、18三体综合征等风险，部分中孕期唐筛还会评估开放性神经管缺陷风险；无创DNA主要评估21三体、18三体和13三体的风险。

筛查结果通常分为低风险、临界风险和高风险。低风险表示发生目标疾病的可能性较低，但不代表胎儿百分之百正常；高风险表示异常可能性增加，也不等于已经确诊。因此，唐筛或无创DNA提示高风险后，不能仅凭筛查报告作出终止妊娠等重大决定，应尽快到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询，必要时进行产前诊断。

拿到报告后，不要自行对照网上的风险数值。不同机构采用的方法和界值可能不同，应由医生结合孕周、超声及既往情况解释。

二、唐筛：适合基础风险评估

唐筛是抽取孕妇静脉血，检测相关指标，再结合年龄、孕周、体重等信息计算风险。早孕期联合筛查一般在孕11周至13周加6天进行，通常还要结合胎儿颈项透明层检查，也就是NT超声；中孕期血清学唐筛通常在孕15周至20周加6天进行。具体按建档医院安排。

唐筛的优点是取血方便、没有穿刺损伤，费用相对较低。它的不足是筛查能力低于无创DNA，孕周估算不准确、孕妇体重、多胎妊娠等因素也可能影响结果。

唐筛低风险后，仍要按时完成后续超声和常规产检；临界风险可在医生评估后选择无创DNA，也可结合超声、年龄和孕育史考虑产前诊断；高风险应尽快到具备产前诊断资质的医疗机构进一步评估，不宜反复更换筛查项目。

三、无创DNA：更准确，但不是万能检查

无创DNA同样只需抽取孕妇静脉血。孕妇血液中含有主要来自胎盘的游离DNA片段，通过分析这些片段，可以评估胎儿发生21三体、18三体和13三体的风险。通常孕12周以后即可检测，具体按照检测机构要求及医生评估执行。

与唐筛相比，无创DNA对上述三种常见染色体异常的筛查能力更强，假阳性相对较少，也没有穿刺带来的操作风险。唐筛临界风险、错过部分血清学筛查时间，或者暂时不适合接受羊水穿刺等有创检查的孕妇，可在医生评估并了解局限后考虑无创DNA。

不过，“无创”不等于“无所不查”。无创DNA不能排除所有染色体病、单基因遗传病和胎儿结构畸形，也不能替代孕期超声。胎盘与胎儿的染色体情况不完全一致、胎儿游离DNA比例过低、孕妇自身存在某些疾病或染色体异常等，都可能造成假阳性、假阴性或检测失败。

无创DNA提示高风险，必须通过羊水穿刺等产前诊断进一步确认。即使结果为低风险，如果超声发现明显异常，也应继续接受遗传咨询和检查。选择无创DNA后，仍应完成早孕期超声和中孕期胎儿结构超声，也就是“大排畸”。

四、羊水穿刺：重点是查清楚

羊水穿刺是在超声引导下，用细针经过孕妇腹部进入羊膜腔，抽取少量羊水，再根据具体情况进行染色体或基因检测。通常在孕16周至22周加6天进行，具体时间由产前诊断医生根据孕周、胎儿情况和检测项目安排。

唐筛或无创DNA高风险、超声提示胎儿结构异常、夫妻一方存在明确染色体异常、既往怀过或生育过染色体异常胎儿，或者家族中有明确遗传病时，医生可能建议羊水穿刺。

羊水穿刺属于有创检查，存在少量出血、感染、羊水渗漏和流产风险，但在正规产前诊断机构，由专业人员在超声引导下规范操作，风险总体较低。检查后若出现持续腹痛、阴道流血、阴道流水或发热，应及时就医。

需要注意的是，羊水穿刺只是获取胎儿遗传物质的一种方式，最终能检查哪些问题，取决于后续选择的检测项目，不能一次排除胎儿所有疾病。

五、到底应该怎么选？

没有明显高危因素、超声检查未见异常的孕妇，可在规定孕周内，根据当地流程、个人需求和医生建议选择唐筛或无创DNA。通常没有必要把唐筛和无创DNA当成“套餐”重复进行，但无论选择哪一种，都不能省略必要的超声检查。

唐筛临界风险，可在遗传咨询后选择无创DNA或产前诊断；唐筛高风险、无创DNA高风险，或者超声提示明显结构异常，应尽快进入产前诊断流程。此时继续做另一种筛查，可能耽误后续检查时间。

预产期年龄达到或超过35岁、体重指数（BMI）超过40、双胎或多胎妊娠、通过辅助生殖技术受孕，以及既往有染色体异常胎儿孕育史的孕妇，应由医生评估无创DNA是否适合。如果夫妻一方存在明确染色体异常、超声提示胎儿结构异常、有明确遗传病家族史，或孕妇一年内接受过异体输血、器官移植、异体细胞治疗，孕期合并恶性肿瘤等，一般不宜直接选择无创DNA，应尽快接受遗传咨询，由产前诊断医生制订检查方案。

最后记住：唐筛和无创DNA负责“找风险”，羊水穿刺配合遗传学检测负责“查清楚”。筛查低风险不代表绝对正常，筛查高风险也不代表已经确诊。按照孕周规范检查，发现异常后及时咨询并完成进一步诊断，才是更稳妥的选择。

（云县妇幼保健院 董珍祥）