新手爸妈迎来宝宝后，都会格外关注孩子的健康状况，其中新生儿听力筛查是大家比较熟悉的项目，很多家长觉得只要听力筛查通过，宝宝的耳朵就一定没问题。可在临床中，不少宝宝听力筛查顺利通过，长大后却出现了听力下降，甚至完全失聪的情况，这背后的原因，往往和未做耳聋基因筛查有关。事实上，新生儿耳聋基因筛查和听力筛查是互补的两项检查，缺一不可，共同守护着宝宝的听觉健康。

先说说大家熟知的新生儿听力筛查，它主要检测的是宝宝出生时的听力功能，也就是当下的听觉状态。这项检查一般在宝宝出生后48小时到出院前完成，采用耳声发射或自动听性脑干反应的方式，通过专用仪器检测宝宝对声音的反应，全程无创、无痛苦，几分钟就能出结果。它的核心作用是发现宝宝出生时就存在的先天性听力障碍，能让这部分宝宝得到及时干预，避免因听力问题耽误语言发育。

但听力筛查也有明显的局限性，它只能检测当下的听力情况，无法预判宝宝未来的听力风险，也不能发现遗传性耳聋基因携带的问题。临床数据显示，约60%的听力损失与遗传因素相关，很多宝宝出生时听力正常，听力筛查也能顺利通过，但体内携带了耳聋致病基因，在成长过程中，可能因为感冒、用药、外伤等因素，诱发迟发性听力障碍，等到家长发现时，往往已经错过了最佳干预时机。

这时候，新生儿耳聋基因筛查的重要性就凸显出来了。它是通过采集宝宝的足跟血，检测常见的耳聋相关基因，判断宝宝是否携带耳聋致病基因，属于“病因筛查”。这项筛查通常和听力筛查同步进行，操作简单，只需采集几滴足跟血，不会对宝宝造成伤害，却能提前发现潜在的听力风险，弥补听力筛查的不足。

耳聋基因筛查能发现的风险主要有三类，这也是它和听力筛查最大的区别。第一类是药物性耳聋易感基因，这类宝宝本身听力正常，但如果使用庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，就可能出现“一针致聋”的情况，通过基因筛查提前发现，就能指导家长和医生合理用药，从根源上避免悲剧发生。第二类是迟发性耳聋基因，比如大前庭导水管综合征相关基因，这类宝宝出生时听力正常，却可能在感冒、磕碰头部后，出现听力突然下降，提前筛查能让家长做好日常防护，及时干预。第三类是遗传性耳聋基因，能帮助家长了解宝宝的遗传状况，为后续的生育计划提供科学指导。

很多家长存在误区，觉得自己和家人听力都正常，宝宝就不会有耳聋基因问题，这种想法并不正确。因为耳聋致病基因有隐性遗传的特点，父母双方可能都是基因携带者，自身听力正常，但宝宝有25%的概率会遗传到致病基因，出现听力障碍。还有些家长觉得听力筛查通过就不用做基因筛查，殊不知，每年都有不少孩子因未做基因筛查，在成长过程中出现迟发性听力损失，给家庭带来沉重的负担。

还有家长担心，基因筛查会对宝宝的健康有影响，这种顾虑完全没必要。新生儿耳聋基因筛查采用的是微量采血技术，采集的足跟血量很少，不会影响宝宝的身体健康，而且检测技术已经非常成熟，准确率高，是国家推荐的新生儿常规筛查项目之一。目前，很多地区已经将两项筛查纳入免费公共卫生服务，就是为了让更多宝宝能得到全面的听觉健康保障。

在这里提醒各位新手爸妈，新生儿听力筛查和耳聋基因筛查，一个查“当下功能”，一个查“潜在风险”，二者相辅相成，缺一不可。不管宝宝听力筛查是否通过，都建议及时做耳聋基因筛查，不要抱有侥幸心理。如果筛查发现宝宝携带致病基因，也不用过度焦虑，只要在医生的指导下做好日常防护、合理用药、定期监测听力，就能有效避免听力损伤，让宝宝正常成长。

听力健康是宝宝语言发育、认知发展的基础，每一个细节的筛查都不能忽视。两项筛查虽然只是小小的检查，却能为宝宝的听觉健康筑起双重防线，帮他们避开成长路上的听力风险，让宝宝清晰听见世界的美好，顺利开启健康成长的人生旅程。

[常德市第一人民医院（耳鼻咽喉头颈外科） 王英]