2013 年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉公开：因为查出携带 BRCA1 基因突变，加上母亲因癌症去世的家族史，她主动做了预防性乳房切除，把医生评估的乳腺癌风险从约 87% 降到了 5% 以下。消息一出，“要不要去查个基因”，成了很多女性心里的问号。

作为乳腺科医生，这个问题我几乎每周都会被问道。今天就把它讲清楚。

一、先松口气：绝大多数乳腺癌，并不遗传

门诊里最常见的担心是——“我妈得过，我是不是也逃不掉？”

其实不必这么紧张。约 90% 的乳腺癌是”散发”的，也就是和遗传基因关系不大，更多与年龄、激素水平、生活方式等因素有关。真正由单个遗传基因突变导致的遗传性乳腺癌，只占全部病例的 5%–10%。

也就是说，“家里有人得过”并不等于”我一定会得”。但它确实是一个值得认真评估的信号——尤其当家族史里出现某些”红旗”的时候（后面详细说）。

携带一个乳腺癌易感基因（如 BRCA1/2）的人，其父母、子女、兄弟姐妹等一级亲属，有大约一半的机会遗传到同一个突变。这也是医生要关注你”家族树”的原因。

二、BRCA 到底是什么？——它本来是”DNA 修理工”

我们身体里的细胞每天都在分裂、复制 DNA，过程中难免出现”错别字”（也就是 DNA 损伤）。BRCA1 和 BRCA2 是两个”抑癌基因”，它们的本职工作就是帮细胞修复受损的 DNA，相当于一支尽职的”DNA 修理队”。

问题在于：如果一个人天生就携带了 BRCA 突变，这支修理队就”先天缺员”。DNA 损伤日积月累得不到修复，细胞就更容易失控、走向癌变。这正是携带者患乳腺癌、卵巢癌风险明显升高的原因。

BRCA 正常工作时，像”修理工”一样及时修好断裂的 DNA（左）；一旦 BRCA 突变、修复失灵，受损细胞就可能异常增殖（右）。

风险到底有多高？ 以西方人群的研究数据作参考：普通女性一生患乳腺癌的风险约为 12%（大约八分之一）；而 BRCA1/2 突变携带者到 70–80 岁，患乳腺癌的累积风险可高达约 45%–70%，同时卵巢癌的风险也显著升高。（具体数字会因基因类型、家族史不同而有差异，需要专业评估，切勿简单对号入座。）

三、哪些”家族信号”，提示你可能需要查？

要强调的是：并不是每个人都需要做 BRCA 检测。但如果你的家族里出现下面这些情况，就建议找乳腺专科或遗传咨询门诊评估一下——

· 家里有多位血亲患乳腺癌或卵巢癌；

· 亲属发病年龄很轻（比如 45 岁以前）；

· 同一个人得过双侧乳腺癌，或乳腺癌 + 卵巢癌都有；

· 家族中出现过男性乳腺癌；

· 得的是三阴性乳腺癌（尤其在 60 岁之前）；

· 家族里已经有人查出 BRCA 等突变；

· 家族中聚集出现卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等。

符合其中一条或几条，并不代表你一定携带突变，而是说明”值得查一查，把风险搞清楚”。

四、如果想查，该怎么查？

1. 先做遗传咨询，再抽血。 基因检测不是”抽个血那么简单”，结果怎么解读、对你和家人分别意味着什么，都需要专业医生帮你梳理。最理想的顺序是：先让家里已经患病的亲属做检测，如果找到了明确的突变，其他家人再有针对性地查，意义和性价比都更高。

2. 检测方式：通常是抽外周血或留取唾液，检测 BRCA1/2（往往还会包括其他相关基因组成的一个”套餐”）。

3. 看懂三种结果：

o 阳性（查到明确的致病突变）：风险升高，需要加强健康管理；

o 阴性：风险接近普通人群，但仍要按常规做筛查，这不是”免死金牌”；

o 意义不明（VUS）：查到一个暂时说不清好坏的变异，不必恐慌，遵医嘱随访即可。

五、万一查出阳性，就只能”一切了之”吗？

这是大家最担心的。答案是：不是。 朱莉的选择只是其中一种方式，而且非常个体化。查出阳性之后，医生会和你一起，从下面几种策略中权衡出最适合你的方案：

· 加强筛查：更早开始、更密切地监测，通常是乳腺磁共振（MRI）与钼靶联合，把可能的病变尽早揪出来；

· 药物预防：某些情况下可用内分泌类药物来降低风险，需由医生评估；

· 降低风险的手术：如预防性乳腺切除、预防性输卵管卵巢切除——能大幅降低风险，但属于重大决定，必须在充分咨询后再做；

· 调整生活方式：控制体重、限制饮酒、规律运动，这些对每个人都有益。

关键在于：查出阳性 ≠ 立刻上手术台，而是从此拥有了”知情”和”主动”——可以提前布防，而不是被动等待。

结语

基因检测的意义，不是给你贴上一个”高危”标签，而是把选择权交回到你自己手里。该不该查，取决于你的家族史；查出结果之后怎么办，取决于你和专业医生的共同决策。 如果你正在为家族史焦虑，与其上网吓自己，不如带上家里人的患病信息，去乳腺专科门诊认真聊一次。

温馨提示：本文为健康科普，不能替代医生面诊。个人风险评估与具体决策，请咨询乳腺专科或遗传咨询门诊。

（河南省肿瘤医院乳腺科 黄涛）