X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的遗传性过氧化物酶体脂质代谢缺陷病。儿童脑型X-ALD(CCALD)是该病最凶险的表型，多在3岁至11岁起病，起病隐匿、危害性大。一旦出现神经系统损伤症状，脑白质脱髓鞘病变将呈不可逆、进行性加重，并逐步引发认知衰退、运动障碍、视力受损、大小便功能异常等后遗症，严重影响患儿生长发育与生存质量。目前，异基因造血干细胞移植是唯一可有效阻断病情进展、保护神经功能的根治性治疗手段。

半年前，患儿9岁的弟弟因出现言语含糊、反应迟钝、肢体不协调、小便失禁等症状就诊，经基因检测确诊为儿童脑型肾上腺脑白质营养不良，检出致病性基因突变。为尽早排查家族遗传风险，家属随即对该11岁患儿开展基因筛查，结果显示其同样携带致病基因突变。

入院评估时，这名11岁患儿虽暂无明显临床症状，但头颅核磁共振成像(MRI)检查提示双侧侧脑室旁脑白质异常信号，相关评分3.5分，属于疾病高风险进展阶段。若不及时干预，短期内极有可能进展为重症脑型病变，造成不可逆的神经损伤。结合国际诊疗指南，该阶段为临床前期最佳移植窗口期，及时移植可最大程度阻断疾病进展、保全神经系统功能。但ALD疾病移植难度大、手术风险极高，患儿需经历强效预处理化疗、重度骨髓抑制、严重感染、排异反应、多脏器损伤等多重风险，对诊疗团队的综合救治能力是极大考验。

幸运的是，患儿6岁的妹妹经基因筛查未检出致病突变，且与患儿人类白细胞抗原(HLA10/10)全相合、血型完全匹配，成为最佳亲缘供者，为本次移植救治创造了宝贵条件。

为最大限度保障移植安全、规避诊疗风险，郑州大学第一附属医院迅速启动儿童造血干细胞移植多学科会诊，整合小儿神经内科、小儿内分泌科、磁共振科、生殖医学科、造血干细胞移植中心等多学科专家力量，围绕疾病进展风险、移植指征、青春期性腺发育保护、肾上腺功能替代治疗、感染防控、远期生育预后、围移植期并发症防控等关键问题开展全面研判，为患儿量身定制个体化、全流程、闭环式移植救治方案。

移植前期，患儿接受标准强效化疗预处理，治疗过程中先后出现发热反应、植入综合征、电解质紊乱等化疗不良反应。团队全程动态监测、精准对症干预，及时开展激素替代、止吐护胃、营养支持、内环境稳态调控等治疗，帮助患儿平稳度过高风险预处理阶段。预处理结束后，患儿顺利回输其妹妹捐献的外周血造血干细胞。术后恢复期，患儿相继出现极重度骨髓抑制、脓毒血症、重度免疫缺陷、肝功能损伤、胃肠功能紊乱、反复电解质紊乱等高危并发症，病情复杂多变。

针对患儿危重复杂的病情，医务人员密切监测病情变化，精准研判血象、肝肾功能、感染指标、免疫重建进度，个体化调整抗感染、免疫抑制、脏器支持、对症维持治疗方案。在儿童造血干细胞移植团队的精准救治与悉心照护下，患儿顺利度过感染高峰期与骨髓抑制危险期，中性粒细胞、血小板顺利植入，造血功能成功重建，各项身体指标逐步恢复正常。术后随访头颅MRI复查结果显示，患儿颅内脑白质病变稳定、无进一步进展，神经系统功能得到有效保护。