肌电图技术确诊遗传性疾病
□李六一

这是一个13岁的男孩，脸上带着微笑，和他的父母一起走进了诊室。
    这个孩子以“右下肢无力、背曲障碍4个月余”为主诉。
    孩子是自己走进诊室的。我发现他在走路过程中右下肢有些跛，让他坐在诊椅上，问他：“不舒服吗？”
    “没有不舒服。”
    “没有不舒服，怎么要来看病呢？”
    孩子笑着用手指着自己的右脚说：“这只脚勾不起来，走着没力。”
    “这就是不舒服的地方，多长时间啦？”
    孩子望了一眼父母，说：“4个月了吧！”
    他的妈妈接着说：“有4个多月了。他右脚无力以前，曾经不明原因摔倒过1次，过几天后右脚就勾不起来了。”
    我又问了他的治疗情况。
    孩子的父母讲了就医过程：孩子生病以后，就在当地医院就诊，做了影像学检查、血清生化检查等。结合症状，医生初步判断这是右下肢腓总神经卡压在腓骨小头处导致的，并做好了手术松解卡压部位神经的初步准备，但孩子的右腓骨小头处影像学检查结果提示一切正常，就没做手术。后来，他们带孩子到另一家医院就诊，进行四肢神经传导速度检测，结果提示四肢神经传导均异常，下肢为重改变，运动神经和感觉神经均受累。这个肌电图检查结果不仅支持腓总神经损害，而且支持四肢周围神经纤维均受累。这样一来，孩子的病肯定不是腓总神经卡压能简单解释的，只能暂时出院。
    没办法，他的父母带孩子来省级医院就诊。
    查体后，我决定让孩子在进行四肢神经传导和SSEP（神经躯体感觉诱发电位）检测。
    这两个项目的检查结果很快出来了：均异常。神经传导异常的情况与孩子以前所去医院的检查结果相似：运动神经纤维、感觉神经纤维均受累，末端潜伏期延长，部分神经传导甚至诱发不出波形。
    结合患儿患病年龄、症状和肌电图检查结果，我初步诊断为：
    1.遗传性运动感觉周围神经病（CMT）？
    2.多发性周围神经病可能。
    初步诊断结果出来后，我当场决定让其父亲、母亲都进行神经传导检查。
    两个人的神经传导检查结果：母亲神经传导均正常，父亲的神经传导检查异常情况与其儿子相似，但是父亲坚决否认自己有无力的症状。
    综合孩子的病情、肌电图检查结果和其父亲的肌电图检查结果，我还是认为该患儿系遗传性疾病，累及周围神经运动纤维、感觉纤维，有脱髓鞘改变。因患儿害怕未进行针极肌电图检查，需要补充一些实验室检查和完善针极肌电图检测，更加明确CMT的类型，并提供一个系统治疗方案。
    最后，我嘱咐孩子和其父母：此病不需要进行神经松解术，告诉他们孩子在日常生活中、上学中需要注意的事项，以及给其开了一些对症治疗的药物，并要求定期复诊。
    启发：
    1.针极肌电图和神经传导的检查过程是客观和有循证医学证据的，收集的波形和数据是肌肉、神经纤维的生理结构和功能状况的反应，检查结果真实性强，具有定位诊断的价值并能帮助临床医生进行定性诊断。
    2.作为肌电图检查人员，要坚持检测规范化、标准化的原则，放大器的灵敏度调控、扫描时间、检测顺序和各种参数的观察、收集等都必须有条不紊。
    肌电图检查人员要有基本素质和能力，技术精湛，善于从检查中发现问题。
    3.肌电图检查人员应该有扩展性检查的基本思路，不能局限于某一侧肢体或某一个方面的检查要求。
    当肌电图或神经传导检查结果发现某一肢体或者某一个方面有问题的时候，千万不能匆忙收兵，一定要对患者扩大检查范围。这样做，肯定会发现一些异常情况，对患者疾病的诊断和治疗等有重要意义。
    4.许多神经系统遗传性疾病的发生和发展，并不是都在幼年期出现，让医生一目了然的。医生要依据患者的临床表现、病情发展和家族遗传因素及有用的辅助检查结果等给予明确诊断。
    5.该患者早期被诊断为神经卡压症，医生制定了神经松解手术治疗方案，这并不是技术的问题而是认识的问题。
    如果这个孩子不去做肌电图神经传导检查，而又碰到他日益严重的足下垂情况，我认为任何医生都会面临着前所未有的考验和压力。因此，开阔一下临床诊断思路，将会是一件好事。
    6.我认为，任何医生都希望能够诊断清楚、治疗有效。尽管诊疗过程中有许许多多意想不到的困难，但是医生治病救人之心都是一样的！
 （作者供职于河南省人民医院）