84例染色体异常核型通过专家评价

    本报讯 （记者常 娟  通讯员梁淑英）遗传资源是具有民族特异性的珍贵资源，世界罕见人类染色体异常核型是开展基础研究的重要遗传资源。7月28日，开封市妇产医院发现的84例人类染色体异常核型通过了专家评价。
    从1984年1月至2019年12月，开封市妇产医院主任医师冯杏琳等人对前来就诊的8446例患者进行了研究，根据病史、指征，对复发性流产、不孕不育症、智力障碍、生育畸形、有遗传病家族史和出生缺陷史等特征的患者进行染色体检查，发现染色体异常核型969例，其中84例通过业内专家鉴定。
    当日，河南省卫生技术评估中心组织专家对这84例异常核型进行了评价。专家组认为，在冯杏琳等人发现的异常核型中，67例为世界首报染色体异常核型，17例为国内首报染色体异常核型。
    这些发现，丰富了人类染色体异常核型数据库，为研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，阐明遗传病的发病机制奠定了基础，对优生优育、提高人口素质具有重要的现实意义。