蜡泪样骨病的影像学特点
□梁 潇  文/图

蜡泪样骨病是一种罕见的骨质硬化性疾病，又名“肢骨纹状增生症”，多侵犯单一肢体，增生的骨质自上而下沿骨干一侧向下流注，很像蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病。
病因病理
    许多学者认为，在患者的胚胎时期蜡泪样骨病就已形成，出生后有一定潜伏期，随着患者的年龄增长，逐渐侵犯骨骼及邻近的软组织。还有文献报道与血管干扰素或血管机能不全等因素有关。有的学者认为，本病是从血管性疾病进展到血管闭塞，伴有脂肪和黏液样变和肌肉萎缩，并发现在间充质内有软骨化生，随后钙化及骨化。其病理基础是成骨细胞活动增多，破骨细胞活动减少，导致哈弗斯管扩大或扭曲，抑或变形，骨板层排列密集、紊乱，骨皮质增厚，部分骨小梁和骨髓腔增粗。
临床特点
    蜡泪样骨病的患者以中青年多见，男女比例大致相等。单侧肢体发病为其特点，且多在四肢长骨，可侵及多个骨骼，在扁骨如颅骨、下颌骨、肩胛骨、骨盆、髌骨及骶髂关节等部位也可发生。扁骨的病变常与长骨病变同时存在，极少单独发生。
    该病早期没有明显的临床症状。随着病变的发展，患者的患肢常有反复发作性疼痛，活动时加重，休息后稍有缓解，局部软组织肿胀，可能伴有皮肤表面不平或肢体变形等；少数患肢有水肿或周围神经症状，如麻木、肌肉萎缩等，并伴有不同程度的肢体功能障碍，多为过度增生的骨质压迫局部神经、血管所致，可能还会出现并发骨斑点症、肢体缩短或增长等。约17%的病例可出现皮肤变化，其中可能包括覆盖皮肤的色素沉着和硬皮病。
影像学特点
    四肢长骨骨质增生沿骨皮质内或外表面向一侧偏心性自上而下流注，呈象牙质样改变。骨皮质增厚，骨干增粗变形，骨髓腔变窄或消失，骨小梁不清，与正常骨分界清楚。致骨表面高低不平呈波浪状，形如融化的蜡烛，可为连续状或断续状改变。松质骨则为不规则线状、斑块状骨质硬化，病变常跨越关节而不侵犯关节面管状骨等，但可导致关节畸形或半脱位。骨骺、短不规则骨骨质增生时为斑点状、斑片状致密影，病变晚期可累及软组织而形成斑块状高密度钙化影。部分患者的骨质增生堆积在皮质外，边缘呈不规则的波浪状，容易形成结节形状。
治疗方案
    对蜡泪样骨病以对症治疗为主，大多数患者接受非手术治疗。双膦酸盐治疗被认为是有效的医疗干预。蜡泪样骨病引起骨痛的潜在原因，包括破骨细胞吸收增加、疼痛感受器激活、骨内压力升高、骨质增生引起血管增多和关节周围软组织受累。双膦酸盐通过直接和间接作用于成骨细胞、巨噬细胞和骨血管，抑制破骨细胞介导的骨吸收。在急性疼痛期可用物理治疗方法及对症处理的方法减轻患者的痛苦。手术治疗主要用于畸形矫正以及缓解疼痛，患肢畸形严重者可进行截骨矫正；关节活动障碍者可切除关节内的硬化骨质以缓解疼痛，改善关节功能。在手术切除后，也有可能复发。手术治疗包括肌腱延长、交感神经切除和截肢。患者的预后是不确定的，取决于解剖位置、向软组织的延伸和软组织的变化。该病进展缓慢，有发作期和停滞期，有自愈倾向，无恶变及致命的报道。
鉴别诊断
    骨斑点症：全身代谢性骨病，为海绵骨的多发斑点状骨质硬化，并无骨皮质及骨内膜的烛泪状新骨形成，一般不累及骨干。
    石骨症：全身骨质普遍硬化，皮质增厚，髓腔变窄或完全闭塞，骨脆易折。
    进行性骨干发育异常：幼年发病，全身长骨骨干中段呈对称性进行性骨皮质及骨内膜增生，肢体肌肉萎缩，严重时患者可因贫血而死亡。
    硬化性骨髓炎：多发生于骨皮质增厚，局部呈梭形隆起，髓腔增生硬化，局部可见骨质破坏及骨膜反应。
    畸形性骨炎：该病早期以骨吸收为主，X线表现为局限性骨质疏松。随着病变的发展，可见长骨骨皮质增厚，骨小梁结构紊乱且弯曲变形，出现病理性骨折。
 （作者供职于河南省肿瘤医院）