本报记者 冯金灿  刘 旸  通讯员 何剑烁  文/图

今年2月28日是第16个国际罕见病日，主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。
当天，记者在河南省人民医院、河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）等举办的罕见病多学科义诊科普活动中，就罕见病防治知识和最新情况采访了相关专家。
部分罕见病真的罕见了
据河南省医学遗传研究所所长廖世秀介绍，其实，罕见病并不罕见，之所以被称为罕见病，是因为其发病率非常低。然而，全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者人数超过2000万。河南已累计完成罕见病病例上报近2万例。国内较为熟知的罕见病包括血友病、SMA（脊髓性肌萎缩症）、苯丙酮尿症、白化病、马方综合征等。
“80%的罕见病都与遗传变异有关。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期发病。”廖世秀说，“近年来，河南连续多年将免费产前筛查和新生儿疾病筛查纳入省重点民生实事，不少常见的罕见病开始变得罕见。”
据廖世秀介绍，前几年，在她的门诊患者中，平均每天有5个以上的唐氏综合征患者；现在，她坐一天门诊还碰不到1个。
据河南省妇幼保健院副院长刘福云介绍，近年来，河南省委、省政府高度重视出生缺陷防治工作，2017年以来已连续7年将免费产前筛查和新生儿疾病筛查纳入省重点民生实事。2019年以来，河南又将血友病等6种单基因病纳入免费产前诊断范畴。2022年，河南通过实施免费筛查民生实事，全省产前筛查率达到73.5％，新生儿“两病”（甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症）和听力筛查率提高至98％以上，对筛查出的一批罕见病患儿及时给予规范治疗，对确诊的严重单基因病患儿给予规范的医学处置。
基因检测助力罕见病防治
记者采访中了解到，之前，罕见病的诊断需要抽丝剥茧、顺藤摸瓜，患者平均辗转5家医院才能得到确诊，但随着多学科会诊模式的推行、罕见病联盟的建立，特别是高通量基因检测技术的成熟和推广，“罕见病诊断难”的状况正逐渐得到改善。
“对于未通过筛查的高风险人群、生育过罕见病患儿和有罕见病家族史的人群，我们会推荐他们接受高通量基因检测，最大限度减少罕见病患儿的出生。”廖世秀说，“他们只需要抽一管血即可做检测，最高花费6000多元。”
同样，河南省妇幼保健院也开展了基因检测技术和试管婴儿技术，可对基因诊断明确的100多种单基因遗传病进行孕前阻断。该院产科、产前诊断中心每年完成近万例产前诊断手术，新生儿疾病筛查中心负责对全省新生儿进行遗传代谢病的筛查和诊疗工作，年筛查新生儿100余万例。
“开展多学科会诊，有助于更好地诊断出病因。”廖世秀说。
2月28日，河南省人民医院和河南省妇幼保健院都举行了罕见病多学科义诊及免费基因检测公益活动，为患者提供免费的优生咨询、产前咨询等服务。
2022年，河南省妇幼保健院成立了“儿童神经系统疑难疾病多学科会诊平台”，联合神经外科、神经内科、儿童康复科、医学影像科、病理科、检验科基因检测等多学科专家，为儿童遗传性神经疾病的诊断和治疗提供平台支持。该院目前正致力于健全出生缺陷综合防治体系，将疾病预防关口前移，建立“健康教育—家系调查—遗传咨询—遗传学检测—风险评估—生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，提高出生缺陷综合防控水平。
多举措“兜底”罕见病防治
廖世秀说，大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防。其中一级、二级预防尤为重要。一级预防是婚前、孕前筛查；二级预防是产前筛查和产前诊断；三级预防是新生儿筛查。
“在病因明确的情况下，罕见病家庭也可以生下健康宝宝。”廖世秀说，罕见病不等同于遗传病，遗传缺陷所致的罕见病才有可能传给下一代。即便是遗传缺陷所致，仍然可以通过基因手段进行阻断。同时，罕见病的发病率并非100%，通过三级预防及药物治疗等，可以减缓发病。
“目前，我们对基因检测筛查出的罕见病患儿进行饮食干预、干细胞治疗、基因药物治疗等，保证其智力、发育正常，能和正常孩子一样健康成长。”河南省妇幼保健院检验科副主任张琳琳对记者说。
近年来，我国罕见病防治行动进展迅速。2018年，国家卫生健康委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，共121种，均为可治性罕见病；2019年，324家医院被遴选组建为全国罕见病诊疗协作网，可对患者进行相对集中的诊疗和双向转诊；2019年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药获得增值税优惠；2021年12月3日，国家医疗保障局公布2021年版国家医保药品目录，有7种罕见病用药入选，其中治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，价格从每针70万元，降到医保报销后个人仅需支付几千元……截至目前，医保目录内有59个罕见病用药，覆盖病种28种，降幅大都在40%~80%，个别药品价格降幅甚至超过90%。
“十四五”期间，国家还将拨付资金3亿元用于罕见病患者多学科合作诊疗、患者及家庭成员遗传检测和咨询、医师诊疗能力培训等工作。