□吕向阳

在备孕和生育的旅程中，每对夫妻都期盼能迎来一个健康聪慧的宝宝。然而，遗传因素引发的出生缺陷风险如“隐性炸弹”，可能给家庭带来沉重打击。作为预防出生缺陷的关键环节，遗传咨询正成为优生优育的“第一道防线”，为育龄夫妇提供科学指引，守护新生命的健康起点。
遗传咨询并非简单的“答疑解惑”，而是由专科医生根据咨询者的家族病史、生育史、体检结果等信息，运用遗传学原理进行风险评估、分析解读，并提供个性化医学建议等专业服务。其核心目的是帮助孕龄夫妻了解自身遗传状况，明确后代患遗传病的概率，从而做出科学的生育决策，从源头降低出生缺陷发生风险。与普通产检不同，遗传咨询更侧重“预防为先”，覆盖婚前、孕前、孕期全阶段，实现从“被动筛查”到“主动预防”的转变。哪些人群需要进行遗传咨询？首先是有家族遗传病史的夫妻，如直系亲属患有先天性聋哑、血友病、地中海贫血等单基因遗传病，或唐氏综合征等染色体异常疾病；其次是高龄备孕群体，女性35岁以上、男性40岁以上，生殖细胞染色体异常风险显著升高；最后是有反复流产史、死胎史、胎儿畸形引产史的夫妻，以及长期接触辐射、有毒有害物质或服用特殊药物的备孕者，也应主动寻求遗传咨询服务。值得注意的是，即使没有明显的高危因素，普通育龄夫妻也可以进行基础遗传咨询，了解常见遗传病预防知识，做到科学备孕。
遗传咨询的流程一般包括“信息收集-风险评估-建议指导-后续跟进”4个环节。医生会详细询问家族疾病史、夫妻双方健康状况、生育史等关键信息，结合染色体检测、基因测序等医学检查结果，运用遗传学模型计算后代患病概率。例如，对于携带地中海贫血基因的夫妻，医生会告知其子女可能的患病类型及概率，并建议孕期进行羊水穿刺等产前诊断；对于有反复流产史的夫妻，会采取染色体核型分析排查夫妻双方染色体异常问题。在整个咨询过程中，医生会用通俗易懂的语言解读专业数据，避免使用晦涩难懂的专业术语，同时尊重夫妻双方的生育意愿，提供多元化选择方案。
在优生优育体系中，遗传咨询的价值不可替代。它不仅能帮助高风险家庭规避遗传病传递风险，还能缓解备孕家庭的焦虑情绪，减少盲目检查或过度医疗。一部分夫妻因家族中有遗传病患者而过度担忧，甚至放弃生育计划，通过遗传咨询明确风险后，很多家庭可以在科学指导下安全备孕；对于确诊存在高风险的家庭，医生还会提供辅助生殖技术、产前诊断等解决方案，让他们在充分知情的前提下做出选择。此外，遗传咨询还能促进遗传病的早发现、早干预，降低新生儿缺陷率，减轻家庭和社会的医疗负担。生育健康宝宝是每个家庭的共同心愿，而遗传咨询正是实现这一心愿的“金钥匙”。它以科学为依据，以人文关怀为底色，为备孕家庭保驾护航。育龄夫妻可以从遗传咨询开始，主动了解自身遗传状况，科学规划生育计划，让新生命在健康的起点上茁壮成长。
（作者供职于山东中医药大学附属医院）