如果唐氏筛查时被告知“高危”，孕妈妈们也不要着急，先确诊了再下结论，那么常用的诊断方法有哪些呢？

1.绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

绒毛活检注意事项：

一般在妊娠6周～9周为宜。妊娠10周后，胎盘形成，胚外体腔消失，易误入羊膜囊内。
术前排空膀胱，取材后需平卧半小时，一月内避免过度劳累并禁止性生活。
术后给予抗生素及黄体酮，预防感染及流产。

2.羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

羊水穿刺注意事项：

术前3天禁止同房，术前一天沐浴，术前10分钟要排尽小便。
术后至少静坐休息2小时，24小时内多注意休息，避免沐浴及重体力劳动，半个月内禁止同房。
术后3天内如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等异常症状，应速到医院就诊。

3.无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

值得一提的是：该技术在未来有望取代目前16周后才能进行的羊水穿刺等传统的创伤性诊断方法，有效规避了感染和流产风险，并可极大地减轻孕妇的心理负担。代表了当前诊断和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。(http://www.yywsb.com) 编辑：刘建立