我们知道红细胞内的主要成分是血红蛋白，其实血红蛋白是由“珠蛋白”和“血红素”结合而成的，而珠蛋白又是由4种蛋白链（α、β、γ、δ）两两排列组合形成的。如果构成珠蛋白的这4种链的合成受到影响，甚至完全不能合成，那么血红蛋白的生成也就受到影响，最后导致贫血发生。如果是α链的合成不良或缺失引起的贫血，叫做“α地中海贫血”；同理，如果是β链的合成不良或缺失引起的贫血，叫做“β地中海贫血”。在我国主要是β地中海贫血。

此病的临床表现轻重不一。一般在出生时无症状，生后6-12月起出现进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、身材矮小、发育不良，并随着年龄的增长症状日趋明显。β地中海贫血患儿有上述的典型地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎，还可引起心脏、肝脏和胰腺的损害，其中最严重的是心力衰竭，这是导致死亡的重要原因之一。

目前对此病只能对症处理，如抗感染、输血等，作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。此病重点在于预防，如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断，有可能避免患病胎儿出生，这是预防本病和提高人口素质的有效措施。