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苯丙酮尿症无创产前诊断获得成功

本报讯（记者史尧通讯员周厚亮）近日，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作研究，通过无创方法对存在苯丙酮尿症生育风险的孕妇成功进行了产前诊断。这意味着，非侵入性产前检测也可应用于单基因遗传病，开创了产前诊断技术的国际先河。该研究成果论文日前在《儿童期疾病档案：胎儿与新生儿》杂志发表。
苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患儿常常表现出智力低下及发育迟缓。而这样的家庭若再次生育，产前诊断主要依赖侵入性产前诊断手段。此次，孔祥东教授团队首次利用环化单分子扩增和重测序技术对18个苯丙酮尿症家系进行了回顾性无创产前检测。经对比，苯丙酮尿症无创产前检测结果与胎儿有创检测结果完全一致。
据悉，孔祥东教授与北京贝瑞和康生物技术有限公司大卫·科瑞姆教授为该论文共同通讯作者，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心段会坤博士为第一作者。