84例染色体异常核型通过专家评价
本报讯 (记者常 娟 通讯员梁淑英)遗传资源是具有民族特异性的珍贵资源,世界罕见人类染色体异常核型是开展基础研究的重要遗传资源。7月28日,开封市妇产医院发现的84例人类染色体异常核型通过了专家评价。 从1984年1月至2019年12月,开封市妇产医院主任医师冯杏琳等人对前来就诊的8446例患者进行了研究,根据病史、指征,对复发性流产、不孕不育症、智力障碍、生育畸形、有遗传病家族史和出生缺陷史等特征的患者进行染色体检查,发现染色体异常核型969例,其中84例通过业内专家鉴定。 当日,河南省卫生技术评估中心组织专家对这84例异常核型进行了评价。专家组认为,在冯杏琳等人发现的异常核型中,67例为世界首报染色体异常核型,17例为国内首报染色体异常核型。 这些发现,丰富了人类染色体异常核型数据库,为研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗,阐明遗传病的发病机制奠定了基础,对优生优育、提高人口素质具有重要的现实意义。 |