本报记者 冯金灿 徐琳琳  通讯员 孙五美 张晓伟

“按照规定，35周岁以上的孕妇建议做羊水穿刺，无创DNA（脱氧核糖核酸）产前筛查慎用。此外，重度肥胖者、通过体外受精胚胎移植方式受孕的孕妇、双胎孕妇，也属于无创DNA产前筛查的慎用人群。”8月24日，在固始县妇幼保健院，河南省医学会遗传医学分会主任委员廖世秀在专题讲座中提醒基层医务人员。
8月24日~26日，由中国医师协会医学遗传医师分会、河南省卫生健康委、省扶贫办、省医学会主办的2020年河南省名医名家“走基层·送健康”健康扶贫系列活动暨“遗传病防治中国行”——走进大别山区活动在固始县、光山县和新县相继开展。国家卫生健康委妇幼健康司巡视员王巧梅，省卫生健康委副主任谢李广，以及来自中国医师协会医学遗传医师分会，河南省医学会高血压防治分会、物理医学与康复学分会、医学遗传分会的20多名省内外专家参加此次活动。
王巧梅说，出生缺陷种类很多，成因复杂。我国高度重视防治出生缺陷，启动实施了包括免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等一系列重大公共卫生项目，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障。河南也将免费开展出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查列为省重点民生实事项目，有效降低了出生缺陷率。此次“遗传病防治中国行”走进大别山区，真正做到了让国家级及省级医院优质医疗资源下沉，让广大群众在家门口就能享受优质的医疗服务。
谢李广说，减少出生缺陷、提高出生人口素质是民生大事。此次我们开展以学术专题讲座为引领、科普讲座惠民生、义诊活动面对面、带教查房手把手等全方位健康扶贫系列活动，同时开展罕见病、疑难病病例会诊，基层适宜技术推广，遗传病防治书籍捐赠等多形式、多渠道的帮扶活动。希望广大基层医务人员以此次活动为契机，加强与国家级和省级医学专家交流合作，不断提升县域医疗技术水平，为人民群众提供优质便捷高效的医疗卫生服务。
“作为医生，一定要重视病历。特别是作为遗传疾病医生，现病史应与患者主诉一致，要围绕患者的主诉准确书写病历。只有这样，才能在治疗中验证疗效，才能更好地为患者服务。”在光山县人民医院带教查房时，中国医师协会医学遗传医师分会专家张知新说。
固始县番城办事处社区卫生服务中心的基层医生常桂荣说：“听了大专家的讲课，我们对出生缺陷了解得更深入了，之前一知半解的知识点也弄清楚了，以后为群众服务更有底气了。希望以后类似的活动多一点儿。”
“我的胳膊疼半个多月了，这次听说省里的专家到家门口义诊，我一大早就赶来了。按照专家的建议，我做了CT检查，明确了病因，剩下的就是对症治疗了。”来自固始县的赵先生找专家看完病后兴奋地对记者说，“非常感谢！此次活动帮了我的大忙。”
中国医师协会医学遗传医师分会于2017年10月14日启动“遗传病防治中国行”活动，旨在普及优生优育科学知识，提升公众健康素养，推动我国“严重致死、致残、致愚性遗传病”的三级防控服务项目开展。此次走进大别山区活动暨2020年河南省医学会医学遗传学术年会于8月22日启动，在邀请国内权威临床遗传学专家及相关专科医师，围绕学科建设及相关热点话题等进行为期2天的线上学术交流活动后，相继走进固始县、光山县、新县开展健康扶贫系列活动，也是“遗传病防治中国行”2020年首次开展线下活动。