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产前诊断和遗传咨询的重要性 |
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□潘玉平
人口健康是一个国家和民族生存和发展的基本要素，是实现社会经济全面可持续发展的基本保障。出生人口质量是人口素质的基础，研究出生人口的质量及影响因素，积极开展优生及优育工作，对于提高人口素质，实现我国人口可持续发展的战略目标，具有至关重要的意义。
产前诊断也称为出生前宫内诊断，是在遗传咨询的基础上，根据遗传病史、家族史、生育史，以及以往所生患儿的体征或实验室诊断，评估此次妊娠出现患儿的概率，通过各种检查对胎儿是否畸形或患有遗传病在孕早期或孕中期就做出诊断，以便尽早进行选择性终止妊娠，淘汰有严重畸形及携带异常染色体或基因的胎儿，从而降低患有遗传病和先天性畸形胎儿的出生概率。
因此，有关专家将遗传咨询、产前诊断称为“新优生学”。我国自20世纪70年代开始研究和应用产前诊断技术，并在遗传学基础上开展了遗传病产前诊断咨询门诊工作，从预防性优生学的角度大力宣传遗传学知识，制定优生法规。
目前，我国开展了婚前检查工作，可以筛选出身体有异常的未婚男女，使其在婚前就有思想准备，并及时指导他们婚后如何生育，避免缺陷儿的出生。
《中华人民共和国婚姻法》规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”这是因为近亲结婚所生子女的各种疾病发病率高于普通群体。
我国目前主要应用的产前诊断技术有以下几种：
B超检查 B超不仅可以直接观察胎儿在子宫内生长发育的情况，还可以检测出胎儿有无明显畸形，如无脑儿与脊柱裂胎儿等。
绒毛检查 直接提取胎儿绒毛DNA（脱氧核糖核酸），可以诊断胎儿是否有染色体疾病。
羊膜穿刺术 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿在宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
脐血穿刺术 对于确诊胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用，可以检查胎儿脊柱有无畸形情况。
遗传咨询与产前诊断密切相关，不仅可以尽早发现不利于优生的因素，还可以降低患有遗传病胎儿的出生率，从而提高人口素质。随着人们思想认识的提高和优生优育观念的深入人心，越来越多的人选择在怀孕前进行遗传咨询。女性怀孕后，如果有遗传病方面的疑虑，要及时与医生沟通。
综上所述，产前诊断和遗传咨询都非常重要。医生应该对常见的遗传病有清楚的认识，包括疾病的性质、遗传类型、再发风险、携带者检出的可能性、防治方法和效果、生育方法的选择，以及这些选择带来的影响等，并且了解咨询者的心理，做出正确判断。
随着经济社会的发展，提高出生人口素质、避免严重缺陷儿的出生，已成为产前诊断医生和遗传咨询医生重要的工作内容之一。因此，我们要重视产前诊断及遗传咨询，做好优生优育工作。
（作者供职于南阳市第二人民医院妇产科） |
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