□赵妍

随着社会的进步，医疗卫生机构可以用简易、快速、敏感且高性价比的实验室方法，对严重危害新生儿健康的先天性疾病、遗传性疾病进行检测，让患有这些疾病的新生儿，在临床症状出现之前就能早诊断、早治疗、早干预。
早期筛查是保障新生儿健康的关键，通过新生儿疾病筛查，医生可以在宝宝出生后的较短时间内确定是否需要进一步的检查或治疗。不仅如此，早期筛查还可以让家长了解宝宝健康状况，在宝宝出现临床症状前早诊断、早治疗、早干预，对防止残疾、提高出生人口质量有着重要意义。
新生儿疾病筛查可以检测到许多常见的遗传代谢疾病和听力障碍。其中的一些疾病会导致宝宝的智力发育受到影响，成为终身不可逆转的问题。我国传统的新生儿疾病筛查项目主要包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症也叫“蚕豆病”、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）以及新生儿听力筛查。
苯丙酮尿症 一种隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶的活性降低或缺失，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
先天性甲状腺功能减退症 这是一种甲状腺素合成不足的疾病，容易引起生长发育迟缓、智力落后，俗称“呆小症”
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 俗称蚕豆病，由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
先天性肾上腺增生症 一种隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，根据分型不同，患儿会表现出不同症状。
新生儿疾病筛查通常是在宝宝出生后的一周内进行。这项测试很简单，通常包括以下几个步骤。
血液检查 新生儿出生48小时至7天内，并充分哺乳6次后，医生会在宝宝的足跟上采集血液，送到实验室进行分析，看是否存在特定疾病的指示物。
听力筛查 这是一个简单的过程，在宝宝出生后48小时后，医生会检查宝宝是否具有正常听力，可以让宝宝听一些声音或使用特殊的设备来完成。
心脏筛查 医生会使用听诊器仔细检查宝宝的心脏是否正常。这可以帮助医生判断宝宝是否存在心脏问题。
体格检查 医生会观察宝宝的外部特征，如面容、四肢和皮肤等，以确定宝宝是否存在其他潜在的健康问题。
虽然新生儿疾病筛查对宝宝的健康非常重要，但也有一些需要注意的事项。
由于个体的生理差别（如发病迟缓、代谢延迟）和其他因素，个别患者可能呈假阴性或假阳性。家长如果收到宝宝检查结果异常的通知，不要慌张，及时带宝宝到检测医院采血复查。
随着筛查技术的更新迭代，每个地区的新生儿疾病筛查项目可能有所不同。
初为人母虽然充满挑战，但也是人生中最美妙的时刻之一，通过了解并采取适当的预防措施，可以让这段旅程更加轻松愉快。
（作者供职于山东省枣庄市妇幼保健院）