本报记者 张 琦  文/图  

 “大部分疾病都和遗传基因相关，从根源上研究疾病和遗传基因的关系，可以从根源上预防控制疾病，这对于整个人类来说意义重大。”2018年2月9日，记者见到了河南省医学会遗传医学分会主委廖世秀，她这样肯定河南省医学会遗传医学分会工作的意义。
    据介绍，2017年，在河南省医学会的正确领导下，遗传医学分会也在承前启后、继往开来中快速发展。2017年，河南省医学会遗传医学分会成功举办了“第十次全国优生科学大会”等一系列在国内、省内颇具影响力的会议、论坛；多次开展学术交流，邀请中国工程院知名专家、教授指导工作；积极开展科普义诊下基层活动，社会反响良好。
    加强分会自身建设，提升学会服务水平和能力
    2017年，河南省医学会遗传医学分会成功举办了“河南省重大民生实事——出生缺陷免费产前筛查及新生儿疾病”项目技术培训班。全省近600名专业技术人员参加了培训。该项目启动后，有3家产前诊断机构分别对各自辖区内的服务机构进行了现场督导，为该民生项目的顺利进行提供了技术支持。
    2017年6月23日至27日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会和WHO（世界卫生组织）遗传病社区控制合作中心联合主办、河南省人民医院承办的国家继续教育医学教育项目在河南省郑州市举行。河南省人民医院被授予“遗传咨询培训机构”，为河南地区首家获授牌单位。全省约100名从事医学遗传及相关专业的学员参加了此次培训班。此次培训为期5天，介绍有关遗传病诊断、遗传病咨询及产前诊断等知识。此次培训，操作规范，将逐步培养起一支掌握遗传学知识和了解各技术环节知识的专业队伍，满足当前临床服务的需求，同时也能提高医疗卫生服务队伍的素质。
    此外，由河南省医学会遗传医学分会主办，河南省人民医院、开封市妇产医院承办的“2017年学术年会”于2017年11月11日上午在古城开封召开，数十名国内外知名专家齐聚一堂，就遗传病诊断、出生缺陷预防策略等方面分别进行专题报告。200余名代表参加了此次会议。
    科普义诊下基层，群众“获得感”日益增强
    为了进一步推进优质医疗资源下沉，提高全民医学知识素养，河南省医学会遗传医学分会举办了“罕见病日义诊及科普讲座活动”和“世界唐氏综合征日”义诊及科普讲座，为100余名准妈妈提供免费的产前唐氏筛查，发放资料300份，受益约400人次。
    为了进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境，河南省医学会遗传医学分会举办了“出生缺陷日”科普讲座、义诊及免费孕早期产前筛查活动；在基层医疗单位普及和规范遗传病的防治，促进基层从业人员专业技能和水平的提高。2017年6月3日，由河南省医学会主办，巩义市医学会、巩义市人民医院协办的“河南省名医走基层·送健康系列公益活动——遗传病防治规范活动（巩义站）”在巩义市人民医院举行。300余名医务人员及育龄女性参加了此次学术讲座，200余名群众参加了义诊活动。

廖世秀，主任医师、医学博士，全国产前诊断技术专家组成员，享受国务院政府特殊津贴专家，河南省遗传优生技术带头人，享受河南省政府津贴专家；河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室主任，河南省高通量测序技术工程实验室主任，河南省临床基因诊断与治疗工程实验室主任，河南省医学遗传研究所所长；兼任海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会副主任委员、河南省遗传学会副会长；兼任《中华医学遗传学杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》等杂志编委；主持国家自然科学基金项目3项、省部级科研课题6项，曾获省部级科研成果4项、国家级成果1项，著作2部，发表学术论文80多篇，参与编写技术指南、专家共识、技术规范6部。专业特长：遗传病/出生缺陷的产前诊断及发病机制研究，习惯性流产的病因研究与防治，复杂遗传病的诊治与预防。