携手同行 防治出生缺陷

河南多种形式开展主题宣传

    本报讯 （记者刘 旸  通讯员孙萨迦）今年9月12日是第16个预防出生缺陷日。河南省依照今年“同心抗疫，护佑新生”的主题，强化出生缺陷知识普及和宣传教育，引导全社会关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康工作。
    全省相关主题宣传活动，重在普及预防出生缺陷知识，发挥传统媒体及网络、微博、微信等新媒体优势，结合全国出生缺陷防治科普作品征集大赛优秀作品推介活动，通过主题宣传、知识普及、政策宣讲、义诊咨询等形式传播知识，倡导健康生活方式；重在开展健康教育，创新开展线上线下宣传教育，引导群众特别是重点人群主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等，推进知识普及和妇幼健康促进专项行动的落实。
    河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）、河南省生殖健康科学技术研究院等充分发挥专业优势，结合宣传主题，组织开展出生缺陷防治知识宣传教育、政策咨询、人员培训、专家义诊等活动。各机构还结合河南省重点民生实事、孕前优生健康检查项目，组织专题培训，加强质量控制和案例分析研讨，进一步规范出生缺陷防治工作，提升工作质量和服务能力。

遗传性手足裂畸形患者也能生育健康宝宝

    本报讯 （记者常 娟  通讯员曹 咏）9月11日，记者从郑州大学第一附属医院获悉，在该院生殖与遗传专科医院医务人员的帮助下，一对有遗传性手足裂畸形家族史的夫妇迎来一个手足健全的宝贝。
    据郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院专家介绍，“植入前胚胎单细胞基因组微缺失微重复识别新技术（GeMiLa）”帮助遗传性手足裂畸形患者生育了健康婴儿，这在国际上尚属首例，标志着河南在胚胎植入前遗传学诊断领域取得突破性进展。
    手足裂畸形是一种严重的出生缺陷，表现为手足中央裂隙、并指（趾）、指（趾）骨及掌骨发育不全。该病在我国的发病率约为1.64/1000，其遗传方式多为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传和X连锁遗传等方式。
    目前，单细胞水平高通量测序检测胚胎非整倍体分辨率在4MB（兆）以上，而该患者仅有0.5MB的微小重复，采用常规的胚胎植入前遗传学诊断技术很难检测到，极易产生误诊和漏诊。根据这一特殊情况，团队系统分析该致病变异的遗传模式、可识别性等特征，经过前期验证，结合单体型分析，最终建立了“植入前胚胎单细胞基因组微缺失微重复识别新技术”。该技术可用于包含遗传性手足裂在内的“基因组微缺失微重复综合征”子代传递阻断试管婴儿，从而实现一举解决此类遗传病生育难题。这对夫妇获得1枚不携带该微小变异的正常胚胎，并顺利妊娠，妊娠18周做羊水穿刺，进一步确定胎儿不携带微小变异，从而生下健康宝宝。

减少出生缺陷 预防比治疗更重要
本报记者 冯金灿

    我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万，给家庭及社会带来沉重的负担。
    “世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级预防和二级预防，即孕前和孕期干预。”河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院产前诊断中心主任廖世秀说，“减少出生缺陷，预防比治疗更重要。”
一级预防是未雨绸缪
    一级预防是指为了防止出生缺陷儿的发生，主要在孕前及孕早期阶段进行综合干预，包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。
    廖世秀说，有些人虽然自己没有患病，但是携带了遗传病致病基因，就可能把致病基因遗传给下一代。通过出生缺陷咨询/遗传咨询等，可以判断一对夫妇生下出生缺陷患儿的风险有多大。如果检查显示他们有生育正常孩子的可能，也有生育缺陷患儿的可能，就要在医生指导下通过胚胎移植前筛查、产前诊断等，达到生出健康宝宝的目的。
    “特别是35周岁以上的高龄妊娠妇女，妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠的风险增高，在怀孕前一定要做好出生缺陷咨询/遗传咨询等。”廖世秀说，“一级预防是未雨绸缪，可以防止出生缺陷的发生，这是最理想的状态。但现在很多出生缺陷的确切病因并不清楚，一级预防并不能杜绝出生缺陷。”
二级预防是重中之重
    二级预防是指为了减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前干预、产前血清学筛查、超声筛查、产前诊断、遗传学诊断（PGD），宫内治疗等。
    “二级预防是重中之重，发现问题可以及时进行干预。”廖世秀说，所有孕妇都应进行产前筛查或者产前诊断咨询评估。产前筛查方法包括唐氏筛查和无创产前DNA检测（NIPT）。
    廖世秀提醒，对于唐氏筛查高风险应进行后续介入性产前诊断，不应仅根据此次检测高风险结果做终止妊娠的建议和处理。临界风险可进一步进行无创DNA检测。
    廖世秀说，NIPT技术有独特优势，但尚不能完全替代传统的血清学筛查及有创检查，无论用于高龄孕妇的一线筛查，还是部分替代胎儿染色体核型分析，均存在染色体异常漏检的风险。对于预产期年龄大于或者等于35岁的高龄孕妇，应首选羊水穿刺。此外，重度肥胖、通过体外受精胚胎移植方式受孕的孕妇及双胎孕妇，也属于无创DNA产前筛查的慎用人群。
三级预防是亡羊补牢
    “不是所有的出生缺陷都能在怀孕期间被查出来。胎儿出生后通过新生儿疾病筛查等，及早发现、诊断、治疗，防止和减轻孩子残疾，就是三级预防。”廖世秀说，“三级预防是亡羊补牢，是出生缺陷防治必不可少的一部分。”比如宝宝出生后，采集宝宝的足跟血进行遗传代谢病筛查，做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施，保障患儿健康成长。此外，新生儿出生后及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；6岁以下儿童应定期接受儿童保健服务等。
   “除了上述措施，近年来，出生缺陷防治领域实现高通量测序、单细胞测序、胚胎早期表观遗传学研究三大技术突破，对减少出生缺陷、提高出生人口素质也发挥了积极意义。”廖世秀说，此外，基层缺乏出生缺陷诊断医师及其诊断治疗水平亟待提高也是预防出生缺陷工作的重要问题。