让河南圆锥角膜研究更出彩
河南省立眼科医院 任胜卫

   编者按：近年来，河南省立眼科医院在提高诊疗水平、提升服务能力等方面做出了突出成绩，赢得患者好评。自本期开始，本报开设《光明伴你行》专栏，重点推介该院的创新治疗方式，以及“三大一小”工作进展、工作成果，进一步提升医院的服务深度和广度，增加医院的知名度和美誉度。

圆锥角膜是好发于青春期、以角膜扩张变薄并向前呈锥形突起为特征的致盲性眼病。圆锥角膜是青少年时期较常见的屈光性疑难疾病，好发于15岁~25岁。国内外调查结果显示其患病率在0.05%~0.23%之间，而我国一直缺乏大样本圆锥角膜流行病学数据。圆锥角膜通常双眼发病，但双眼并不一定同时发病或严重程度一致。圆锥角膜早期主要症状为单眼或双眼出现近视和/或散光，且近视散光进行性加剧，中晚期通过裂隙灯显微镜可以观察到圆锥角膜临床表现为角膜中央前突、变薄，呈高度不规则近视散光。早期采用框架眼镜和硬性透气性角膜接触镜（Rigid contact lens，RGP）矫正视力，进展期行角膜胶原交联术防止疾病的发展是非常有效的，中晚期可采用穿透性角膜移植术或深板层角膜移植术。长期佩戴RGP会导致角膜中央出现混浊和瘢痕，当RGP无法有效矫正视力时，需要进行角膜移植手术。目前圆锥角膜发病机理尚不明确，矫治方法缺乏统一的标准。
为解决这一临床科学问题，2018年河南省立眼科医院（河南省人民医院眼科）依托河南省角膜病诊治关键技术及临床应用院士工作站，整合角膜病学、屈光手术学、视光学、眼库等优势资源，搭建圆锥角膜一站式服务平台，率先成立全国首家圆锥角膜专病门诊。该门诊配有德国眼前节测量评估系统（Pentacam）、角膜生物分析仪（Corvis ST）、傅里叶光学相干断层扫描仪（RTVue-OCT）、共焦激光角膜显微镜（Heidelberg）、频域眼前节光学相干断层成像（CASIA SS-1000 OCT）、视觉质量分析系统II （OQAS II）等先进的诊疗设备可用于圆锥角膜的早期诊断，且为病情处于不同阶段的患者提供全程个性化治疗方案。每年为数千例提供临床诊疗服务，使河南患者在当地就能享受国际一流的诊疗服务。
在服务圆锥角膜患者同时，该团队专注于以下3个方面研究：一是构建中国汉族人群圆锥角膜临床数据库，阐明圆锥角膜的临床特征；二是寻找圆锥角膜的早期诊断指标及制定个性化诊疗方案；三是构建中国汉族人群圆锥角膜生物样本库，探讨遗传-环境交互作用与圆锥角膜发生的相关性。
圆锥角膜是一种少见病，我国因缺乏大样本的圆锥角膜临床及生物样本库，严重影响中国汉族人群圆锥角膜研究进展。在临床研究“中国汉族人群圆锥角膜临床特征、发病机制及治疗效果评估研究方案”支持下，圆锥角膜门诊已构建了中国汉族人群最大圆锥角膜临床数据库和生物样本库，随访观察并构建圆锥角膜前瞻性队列研究，以期为研究中国汉族人群圆锥角膜的临床特征、个性化诊疗及发病机理奠定基础。
自2018年，该团队围绕圆锥角膜早期诊断开展系列研究，尤其是角膜生物力学及视觉质量等方面，取得较大进展，相关成果已陆续发表中华核心及SCI论文；并进一步研究遗传与环境交互作用在圆锥角膜的发病理机制，通过外显子测序发现内质网乙酰肽酶1（ERMP1）、RNA甲基化转移酶（NSUN5）基因与圆锥角膜的发生有一定的相关性，相关研究结果已发表于Ophthalmic genetics（《眼科遗传学》）杂志上。此外，线粒体测序发现细胞色素c氧化酶亚单位III（COX3）基因与该病的发生具有相关性，为探讨该病发生的遗传分子机制提供理论依据。目前，围绕中国汉族人群圆锥角膜研究已发表中华核心及SCI论文14篇。
河南省是我国人口大省，较多的圆锥角膜患者未被及时发现，并得到合理治疗。我们将不忘初心，加倍努力，为更多的圆锥角膜患者提供帮助。

专家简介

任胜卫，河南省立眼科医院副主任医师，眼科学博士，硕士研究生导师，角膜及眼表病中心主任，角膜屈光手术科副主任，师从中国工程院院士谢立信，河南省医学会眼科学分会首届青年委员、河南省医院协会眼科管理分会常委兼秘书，擅长圆锥角膜早期诊断及治疗、角膜屈光手术，对感染性角膜炎、眼部烧伤、角膜变性及营养不良、干眼症等眼表疾病有丰富的临床诊治经验，主持国家自然科学基金项目1项、科技厅项目5项，发表中华核心及SCI（美国《科学引文索引》）论文30余篇。