本报讯 （记者常 娟  通讯员谢宗阳）11月5日，河南省医学会成立罕见病学分会，从此全省罕见病诊疗专家有了学术交流、人才培养和学科建设的良好平台。
罕见病病种多，国际已知的罕见病共有8000余种，我国有罕见病患者2000多万人。河南人口基数大，罕见病患者预计超过200万人。多数罕见病未能得到及时诊断和有效治疗；罕见病患者药物可及性差，大多面临无药可用的尴尬局面；他们的生育也面临困境，多数罕见病患者还因病致贫、因病返贫。
河南省医学会罕见病学分会致力于团结全省从事罕见病防治的医疗工作者，共同推动罕见病学发展。具体来说，该分会主要开展全省罕见病病例登记汇报工作；根据罕见病的特点，举办各种形式的学术交流活动和不同形式的培训活动，积极向国内外专家学习有关治疗罕见病的新理论、新技术和新方法，提高河南罕见病诊断和治疗水平，提高罕见病患者子代遗传阻断普及度；积极开展走基层健康扶贫工作、科普及义诊活动，提高广大群众对罕见病的认识，提高罕见病的社会关注度，并开展罕见病临床及基础研究，加强各个学科的融合与合作，探索罕见病治疗诊断新技术、新理论，积极推动申报国家和省各类项目及科技奖项，提高河南罕见病研究在全国的地位。
河南省医学会罕见病学分会第一届委员会共有69名委员，涉及生殖医学、遗传学、内分泌科、妇科、产科、儿科、血液内科、肿瘤、肾脏病、神经内科、心血管、呼吸、眼科、风湿等学科。郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院院长孙莹璞当选第一届委员会名誉主任委员，郑州大学第一附属生殖与遗传专科医院副院长徐家伟当选主任委员，河南省眼科研究所副所长雷博、河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕、郑州大学第一附属生殖与遗传专科医院副院长翟军、河南科技大学第一附属医院副院长娄丹当选副主任委员。
河南省医学会副会长兼秘书长王伟说，罕见病学分会的成立对河南省医学事业的发展具有里程碑意义，为从事罕见病工作的医务人员搭建了学术交流、人才培养和学科建设平台。希望各位罕见病学分会委员继续坚持学会宗旨，牢记分会使命，为推动罕见病事业发展、造福全省人民健康、助力健康中原建设做出更大的贡献。
作为主委单位，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院始终致力于罕见病临床防治和科学研究，围绕孕前、植入前、孕期与新生儿/成人的三级防控，构建了全链条遗传性疾病子代传递阻断体系，填补罕见病子代遗传阻断领域国际空白4项，填补国内空白1项。