本报讯 （记者冯金灿  通讯员李伟博）近期，河南省人民医院创新应用靶向生物制剂成功救治一名罕见病——内瑟顿综合征（发病率仅百万分之一）患者。
    因从出生就浑身潮红，皮肤不断破溃糜烂，今年20多岁的小周多年来一直四处求医，却始终没有改善。
    听完小周的陈述，河南省人民医院皮肤科主任医师李振鲁判断，这很可能是罕见的基因突变所致的先天性疾病，于是请来研究遗传性皮肤病的该科副主任医师王建波共同为小周会诊。
    他们细看小周体表，只见小周皮肤干燥潮红，四肢及手足背多发环状鳞屑性红斑，红斑边缘像被特意勾勒过一样，都有着明显的双层边儿。这些特征和一种发病率极低的罕见病十分相似——内瑟顿综合征。
    “这个病只要见过一次，一辈子都忘不了；但如果没见过，就很难诊断。”因为几年前曾在文献中读到过，王建波留下了极深刻的印象。
    内瑟顿综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病，虽然父母身体健康，但都非常小概率地分别携带一个致病基因，进而导致小周出现SPINK5基因突变。
    尽管找到了病因，但因为过于罕见且是遗传性疾病，王建波查遍专业书，也没有明确的治疗手段。
    但王建波却另辟蹊径，想到了一个创新思路：仅从小周的外在表现上看，符合中国成人特应性皮炎的临床特征。能不能按特应性皮炎治疗呢？目前，国内外有治疗特应性皮炎的靶向药物。
    经过反复查阅文献，王建波看到国外刚有学者尝试应用靶向药物治疗内瑟顿综合征，治疗效果明显。
    经过与小周和家属充分沟通，今年4月，小周第一次接受了靶向生物制剂治疗，效果令人惊喜。治疗4周后，小周破溃的皮肤开始愈合、逐渐恢复正常。