□邹春平

在宝宝出生后第三天～第七天，会进行一次听力筛查，很多家长不明白为什么需要做听力筛查？当被建议做遗传性耳聋基因检测时，一些家长会提出疑问：“已经做过听力筛查，为什么还需要做遗传性耳聋基因检测呢？”实际上，这两种检查方法虽然都是用来检查宝宝耳部的，但是检查的目的、方法有很大差别，不能相互替代，可以相互补充。本文主要介绍这两种检查方法的区别与特点，让家长有所了解。
听力筛查和遗传性耳聋基因检测的区别
目的 听力筛查是用于检测宝宝目前的听力状态，对于存在有高危险因素的宝宝需要复查听力，以预防迟发性听力损失的出现。常见高危因素有病毒感染及重度黄疸等。耳聋基因检测的目的是判断宝宝有无遗传性耳聋的可能。一般情况下，遗传性耳聋在宝宝出生时无明显表现，后期将出现迟发性耳聋，该检查具有一定的预测作用，以便早期实施干预措施，成为预防及延缓听力损失进展和提高生活质量的重要手段。
方法 听力筛查是一种普及性较广、简单、非侵入性、快速、经济的听力检测方法。它通过对听力进行客观和主观的测量，早期发现听力问题和耳聋病因，以便及早采取治疗措施，有效预防听力下降和语言发育不良。听力筛查通常用于新生儿、幼儿、学龄前儿童、特殊人群及特殊工作环境中的人群。根据不同的年龄段和具体情况，听力筛查涵盖多种方法，包括听觉诱发电位等。遗传性耳聋基因检测则是一种分子诊断技术，通过对个体的DNA（脱氧核糖核酸）进行检测，确定携带特定的遗传基因突变。遗传性耳聋是一种严重的听力疾病，多由基因突变导致的。基因检测可以最早发现遗传性耳聋的风险，为家族遗传和生育决策提供重要依据。
听力筛查和耳聋基因检测结果不一致怎么办
若发现两种检查结果不一样，建议根据结果进行分析。若听力筛查结果正常，而耳聋基因检查结果异常：说明宝宝此时听力可能没有异常，但是存在耳聋风险，需要结合耳鼻喉科及遗传优生科医生的建议，共同解读检查报告单，家长需要定期带宝宝到医院进行听力随访，必要时可做异常耳聋基因的全基因测序，结合家庭成员耳聋基因测序验证。若听力筛查未通过，耳聋基因正常：引起听力筛查未通过的原因有很多，不一定是病理因素所致，常见因素包括羊水、胎脂等残留，以及遗传因素，例如孕妇有药物使用史；孕期宫内感染，比如风疹病毒、弓形虫等；其他因素，还包括颅面部畸形、新生儿高胆红素血症、早产或低体重等。由于耳聋基因筛查无法覆盖全部的耳聋基因或位点，若经济条件许可，建议实施更加全面的耳聋基因检测。同时，建议家长在宝宝出生后42天内，到医院进行听力复查；若检查结果依然异常，需要在3个月内进行听力学诊断。
总之，听力筛查和遗传性耳聋基因检测是两种不同的检测手段，目的和方法有所不同。听力筛查是为了早期发现听力问题，以便及早采取治疗措施；遗传性耳聋基因检测是针对遗传影响耳聋的基因进行检测，以诊断和预防遗传性耳聋。同时，在选择检测方法时，应根据具体情况进行选择，以达到最佳检测效果。
    （作者供职于信阳泰福医学检验所）