□韩喜娜

   相关数据显示，我国每年有20万名~30万名先天性发育缺陷儿出生，其中叶酸缺乏是导致出生缺陷的重要原因之一。备孕期及孕期，女性需要做的第一件事就是补充叶酸。如何在正确的时间补充适量的叶酸呢？这就需要进行叶酸代谢基因检测了。根据检测结果，医生能够为备孕期及孕期的女性制订个性化叶酸补充计划。但是，叶酸代谢基因检测是必须做的吗？
什么是叶酸
    叶酸是一种水溶性维生素，是从菠菜叶中提取纯化的，故而被命名为叶酸。叶酸是细胞生长、分化、修复和宿主免疫防御过程中的重要物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。
叶酸代谢异常对妊娠的影响
    在临床上，机体缺乏叶酸的原因主要有两种：一种是叶酸摄入量不足，另一种是代谢障碍。第一种比较常见，这是因为叶酸在酸性物质中不稳定，容易因为光照而失去活性，所以人体真正从食物中摄取的叶酸并不多。另外，如果父母双方存在叶酸代谢异常的情况，可能会遗传给下一代，容易影响宝宝的生长发育。
    若孕妇长期处于叶酸代谢异常状态，会有以下风险：1.习惯性流产。习惯性流产是指连续发生两次或者两次以上的流产。在众多诱发流产的因素中，叶酸缺乏是重要原因之一。2.神经管畸形。这多与孕早期胎儿发育过程中神经管闭合不全有关，常见的表现有脑膨出、脊柱裂等。3.唇腭裂。唇腭裂在我国的发病率约为1.82‰。孕妇在孕早期补充叶酸能够有效预防唇腭裂儿的出生。4.早产儿和低出生体重儿。5.唐氏综合征。大家对此病都不陌生，这是一种发病率特别高的常染色体疾病，其主要临床表现为智力低下。
什么是叶酸代谢基因检测
    叶酸代谢基因检测是根据叶酸代谢基因的差异，评估个体对叶酸的代谢能力。叶酸是一种B族维生素，对体内DNA（脱氧核糖核酸）、RNA（核糖核酸）的合成和修复，以及神经系统的生长与发育有重要作用。叶酸代谢基因检测能够判断受检者在叶酸代谢能力方面有无遗传缺陷，即叶酸的利用能力是否正常。在检测后，医生将根据相关代谢酶的活性程度进行评估，进而确定准确的叶酸剂量。叶酸代谢基因检测的应用有利于及时发现个体对叶酸的吸收利用水平，筛查出叶酸缺乏高危人群，实现个性化叶酸补充，从而降低出生缺陷率。一般建议备孕前半年进行一次叶酸代谢基因检测，有利于实现优生优育。若您还在为是否需要进行叶酸代谢基因检测而苦恼，不妨咨询医生，医生会根据您的相关情况进行综合分析和判断。
    备孕和孕期的女性要认识到补充叶酸的重要性。如果您想补充叶酸，一定要到正规的医疗机构就诊，听从医生的建议。
    （作者供职于郑州美康盛德医学检验所检验科）