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让“罕见”被看见 |
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本报记者 刘 旸 丁 玲 今年的2月29日是第17个国际罕见病日。当天，河南多家医疗机构在“关注罕见，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的主题下，以开设罕见病生育门诊、成立儿童罕见病诊疗中心等形式，强化罕见病筛查、诊断、治疗、救助的各个环节，让更多罕见病患者被看见。
开设罕见病生育门诊
龙年新春伊始，河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）生殖医学科收到了来自南阳基层联盟单位的好消息——“瓷娃娃”（成骨不全症患者）小雪怀孕了。
成骨不全症是一种遗传性疾病，通常以常染色体显性遗传方式传递，个子矮、易骨折是其典型症状。如果父母中任何一方携带突变基因，子女有50%的概率遗传到突变基因，并发展为成骨发育不全。
小雪转诊至河南省妇幼保健院生殖医学科后，院方组织了遗传、骨科等多学科专家的会诊。专家决定利用三代试管婴儿技术帮助小雪阻断成骨发育不全的子代遗传。
“小雪怀上健康宝宝，更加坚定了我们开设罕见病生育门诊的决心。”2月29日，河南省妇幼保健院为院内的罕见病生育门诊揭牌时，该院副院长任琛琛说。
任琛琛说，罕见病生育门诊将重点关注罕见病家庭的生育，为罕见病患者进行孕前遗传阻断，从而实现出生缺陷一级防控。服务对象包括有遗传性疾病家族史、出生缺陷患儿孕育史、不明原因复发性流产的夫妇。该门诊将充分利用国家妇产区域医疗中心的优势，整合多学科专家资源，更加关注罕见病患者的家庭生育风险，生育力评估更科学精准，让患者以较短时间、较低成本享受到更高效、更专业的“组团式”“一站式”门诊服务。
畅通罕见病多学科会诊通道
对罕见病实现早识别、早干预，对提高罕见病患者的生存质量有很大帮助。自2011年以来，河南省儿童医院已累计诊断出近30种罕见病、收治超4000例罕见病患儿。
2月29日，河南省儿童医院成立儿童疑难罕见病诊疗中心，进一步加强儿童罕见病规范管理，提升儿童罕见病诊疗水平，强化儿童罕见病的救治。
河南省儿童疑难罕见病诊疗中心专家团队由该院30余个科室、200多名专家组成，涵盖儿科领域所有专业。该诊疗中心可协调全院诊疗资源，由各专业学科专家对患儿进行集体讨论、评价，采用损伤小、受益大的治疗方案。
河南省儿童医院儿童疑难罕见病诊疗中心执行主任卫海燕说，该诊疗中心开通“一站式”就医服务通道，优化预约流程，避免患儿无效等待。多名专家为患儿提供“集中式”“全面化”的诊疗服务。同时，医务人员为患儿提供“家庭式”关怀，定期组织活动，提供复诊提醒、心理支持、营养指导、康复训练等方面的服务，帮助患儿更好地康复。
倡导全社会参与罕见病救助
罕见病复杂多样，常因延误诊断而造成不可逆的损害，为患者及其家庭、社会带来沉重负担。
近年来，河南省委、省政府高度重视包括罕见病在内的出生缺陷防治工作，连续8年实施提高妇女儿童健康保障水平民生实事，为全省孕产妇开展免费超声产前筛查和血清学产前筛查，对高风险孕妇实施免费产前诊断，为新生儿开展免费苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查和听力筛查，将18岁以下苯丙酮尿症患儿纳入河南省城乡居民重大疾病医疗保障。目前，全省免费筛查诊断覆盖的罕见病种包括苯丙酮尿症、非综合征性耳聋、甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、血友病、进行性肌营养不良等。郑州慈善总会与河南省儿童医院开展广泛合作，设立慈善项目、建立慈善基金，用于帮扶救助包括罕见病患儿在内的困难儿童。郑州慈善总会加大对罕见病患儿家庭的关注力度，为罕见病患儿争取更多福利。
任琛琛说，为了帮助罕见病患者家庭健康生育，中国红十字基金会助孕基金对罕见病患者家庭实施重点帮扶，通过罕见病生育门诊的评估，帮助罕见病家庭申请惠民政策，减轻患者的经济负担。
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