2025年2月28日是第18个国际罕见病日,中文主题为“不止罕见”。这一主题呼吁社会不仅要关注疾病本身,还要看到罕见病患者群体背后展现的生命力、可能性与多元价值。值此国际罕见病日,河南各地各医疗机构联合多方力量开展系列活动,进一步推动罕见病早诊早治、助力患者回归社会。
多学科联手义诊 为罕见病患者护航 本报记者 朱晓娟 通讯员 尹沅沅 史 尧
“羊水穿刺结果显示胎儿正常。我们接下来还要做其他检测,进一步确认胎儿健康情况。”义诊现场,河南省人民医院医学遗传研究所主任医师廖世秀向一位孕妈妈伸出了拇指。 2月28日上午,河南省人民医院门诊东区国际罕见病日义诊现场,来自医学遗传研究所、生殖医学科、妇产科、儿科等科室的20余位专家为群众进行义诊,答疑解惑。 文章开头提到的这位孕妈妈,无创DNA(脱氧核糖核酸)检测结果显示高危,羊水穿刺结果显示正常,需要继续补充相关检查,看一下胎儿结构、胎盘发育等情况,最终确认胎儿健康状况。 罕见病患者症状复杂多样,临床治疗手段有限,患者往往存在“难以找对就诊科室”“难以确诊所患疾病”“难以有效缓解症状”等难点。河南省人民医院医学遗传研究所以基因检测技术为突破口,联合妇产科、儿科、过敏反应科、血液内科、神经内科、血管瘤科等科室建立了一站式会诊机制,构建了覆盖孕前、产前、新生儿及全生命周期的罕见病筛查网络,在罕见病的诊断、治疗以及患者的生育方面,帮助患者减少疾病困扰、提升生活质量。 当天,河南省人民医院医学遗传研究所还为具有神经纤维瘤家族史的患者、疑似神经纤维瘤患者免费提供20个神经纤维瘤基因检测名额,帮助他们早期确诊、提早干预,或排除疾病、避免焦虑。

↑2月27日,在南阳医学高等专科学校第一附属医院,医务人员为血友病患者检查关节。当天,该院与南阳血友之家联合,为血友病膝关节出血患者进行关节功能评估,并提供个性化康复训练方案。 乔晓娜 严晓璐/摄

图①2月25日,在鹤壁市福田五区小广场,鹤煤总医院(鹤壁市第二人民医院)医务人员为群众发放宣传资料,普及罕见病的相关知识。 王 平 杨柳青/摄

图②2月28日,在平顶山市第二人民医院门诊大厅,医务人员向患者宣传罕见病相关知识。 王 平 闫一博/摄
 图③2月28日,在新乡医学院第一附属医院,儿科医生对小朋友进行体格检查。当天,该院组织多学科专家开展罕见病义诊、科普宣传等活动。 赵芸萱/摄
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