全力预防出生缺陷  侥幸心理必须克服
本报记者 冯金灿

    出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常，比如先天愚型、唇裂、腭裂或者极少见的矮妖精貌综合征、猫叫综合征，还有海豹胎（孕期服用停止妊娠反应的药物以致胎儿出生后少胳膊或少腿）都属于出生缺陷的范畴。出生缺陷的病因非常复杂，主要分为遗传因素、环境因素及遗传环境相互作用3个方面。其中遗传因素导致的出生缺陷儿约占80%。
    出生缺陷不仅给患者和家庭造成极大的痛苦，同时也给社会带来沉重的负担，还影响我国国民总体素质的提高，是严重的公共卫生问题和社会问题。据测算，我省每年有8万多名出生缺陷儿降生。
    “不过，随着医学遗传学及基因检测技术的快速发展，以往让人们束手无策的出生缺陷已经逐步被揭开神秘的面纱，并且使人类能够在出生缺陷的预防和干预方面有所作为。”11月18日，河南省医学会遗传医学分会2018年学术年会在郑州落下帷幕，在本次年会上当选河南省医学会遗传医学分会第一届产前筛查与产前诊断学组组长的廖世秀说，“想要生出一个健康的宝宝，必须做好三重防护。”
    河南成立产前筛查与产前诊断专家库
    目前，我省产前筛查与产前诊断地区之间发展不平衡，亟待增加具有专业资质的产前筛查与产前诊断技术人员。
    为了推动我省产前筛查与产前诊断体系建设，新成立的河南省医学会遗传医学分会第一届产前筛查与产前诊断学组将成为我省的重要学术平台，促进产前筛查与诊断相关专业人员的相互交流，规范产前筛查与产前诊断，从而提高出生缺陷防治能力，让广大孕妇及其家庭受惠。
    据介绍，学组成员为全省34家医疗机构的46位专家，他们也将成为我省在产前筛查与产前诊断领域的权威专家库成员。
    这些权威专家将遗传学技术及理念与临床需求相结合，通过学术讲座的形式向基层医务人员讲述孕前筛查、产前诊断、新生儿筛查诊断及儿科遗传疾病诊断等，旨在为广大医务工作者展示和交流遗传医学领域的新进展、新成果，共同探讨遗传医学领域的热点、难点问题，促进河南省遗传医学科研、教学，尤其是临床遗传疾病诊断和出生缺陷预防技术的发展。
    不仅如此，河南高度重视出生缺陷防治工作，将免费开展出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查列为“十件重点民生实事”之一；同时加强产前筛查与诊断机构的设置规划，全省规划设置3~5个省级产前诊断中心，在省级出生缺陷防治管理中心组织下，发挥技术支撑和引领作用，开展疑难病例会诊、相关人员培训、业务指导、质量控制、信息报送等工作；每个省辖市规划设置一两个产前诊断技术服务机构；产前筛查技术服务机构遵循属地管理原则设置，每个县（市、区）可按每50万人口规划1个的标准设置产前筛查机构。
    预防出生缺陷 侥幸心理要不得
    “一个疲惫不堪的丈夫带着一个焦虑不安的孕妇，手里牵着一个面容痴呆的孩子，带着强烈的负面情绪推开诊室的大门，有的一进门就开始流泪甚至直接下跪……这是我在遗传咨询门诊经常遇到的情况。”河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院产前诊断中心主任廖世秀说。
    预防出生缺陷，做好产前筛查与产前诊断是关键。“具体来说，一是阻止那些预后不良的缺陷胎儿出生；二是给那些经过干预预后良好的缺陷胎儿放行。”廖世秀说，近年来，我国产前诊断技术得到了突飞猛进的发展，产前诊断方法多种多样，除常规染色体分析外，基因芯片、高通量基因测序技术等已广泛应用于临床，使产前对出生缺陷胎儿的诊断率越来越高。
    廖世秀表示，出生缺陷有上万种，防治出生缺陷需要建立一个多学科交叉的综合防治体系，要严守“三道防线”，不管是孕前的一级预防（普通的育龄夫妇要科学备孕，进行传统的孕前检查，还需要到遗传优生门诊进行遗传优生咨询），孕期的二级预防（女性怀孕后要到正规医疗机构建立围产保健手册，按要求定期进行围产保健、超声、血清学检查等，同时建议进行遗传优生咨询）还是新生儿出生后的三级预防（对新生儿进行相关疾病筛查），都不能放松警惕。
    廖世秀提醒，孕妇及家属一定要意识到出生缺陷发生率高的现状，认识到出生缺陷的严重性，不要抱着侥幸心理，认为“某某筛查出高风险都没事儿，自己肯定也没事儿”；一定要到有资质的单位进行规范的围产检查，避免悲剧的发生。广大基层医生要大力提升产前筛查和产前诊断水平，帮助更多孕产妇把好第一道“关口”。此外，媒体要大量传播权威、科学、可读性强的遗传优生知识，让出生缺陷防治理念内化于心、外化于行。