信阳市中心医院诊断一例罕见病

    本报讯 （通讯员陈 静  徐世杰）近日，信阳市中心医院肾病内科通过肾活检病理诊断技术，成功诊断一例罕见肾脏疾病——Fabry病（法布里病）。
    3年间，患者张先生（32岁）因蛋白尿求治于多家医院，均未取得理想的治疗效果，近日来到信阳市中心医院肾病内科就诊。医生发现，患者24小时尿蛋白定量不多（785毫克），血压及肾功能均正常，但病程长，其父亲也患有肾炎。蛋白尿是进展至终末期肾病的独立危险因素，有肾穿刺活检的指征。在告知患者肾活检的必要性和风险之后，医生对患者进行了肾穿刺活检术。
    肾活检电镜检查结果可见：肾小球足突弥漫融合，部分足细胞及肾小管上皮细胞空泡变性，呈泡沫状，次级溶酶体增多并有大量髓样小体和“斑马”小体，系膜区低密度电子致密物沉积。医生初步诊断为Fabry病，并经GLA基因测序后得以确诊。
    Fabry病是一种罕见的X性连锁、隐性遗传的溶酶体贮积病，病理改变像“斑马”小体，男女均可患病，男性患者较女性患者病情更重、恶化更快。α-半乳糖苷酶A突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成神经酰胺三己糖苷（Gb3）等在人体各器官和组织大量贮积，引起脏器病变，50%以上的患者存在肢体疼痛、少汗、眼部及心脏等受累症状，而肾脏是最常见的受累脏器。
    该病发病率低，全球范围内极为罕见，如果发病初期仅有肾脏损伤，则更容易漏诊误诊。该病是少有的可治疗改善的遗传性疾病，因此早期诊断尤为重要。