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孔祥东：踏着父母的足迹去援疆 |
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（上接第一版）
遗传与产前诊断的全国领跑者
作为郑大一附院遗传与产前诊断中心主任，孔祥东见证了国内遗传与产前诊断专业在医学上从无到有的历程。
2003年由于人才引进，孔祥东入职郑大一附院，“当时国际上遗传与产前诊断专业是一个发展趋势，但国内尚没有这个专业。我就从无到有，白手起家，从一个妇产科实验室开始，慢慢建立产前诊断中心，直到2009年获得原河南省卫生厅批准，到现在我们已经运行了12年，成为国内遗传病产前诊断病种最多最全、自主化程度也最高的产前诊断机构。”
目前，该中心每个月诊断单基因病500多个家系，其中80%以上来自外省，并与全国220多家公立医疗机构签订服务协议，被誉为罕见病基因诊断和产前诊断的全国“第三方”。
郑大一附院遗传与产前诊断专业的快速发展，也引领着该专业在全国的快速发展。据孔祥东介绍，2009年之前，临床医师轮转的时候没有遗传与产前诊断这个专业，现在不仅有了该专业，而且还有了专门的住院医师规范化培训基地；2020年，国家又在临床医学的二级学科下面增设了医学遗传学。至此，遗传与产前诊断专业发展开始迈入“快车道”。
据不完全统计，目前省内有十几家医院成立了遗传与产前诊断中心，政府及群众对罕见病产前诊断的认识及接受度也逐步提高。
从2017年开始，河南将免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目纳入省重点民生实事，对筛查出的高风险孕妇进行免费产前诊断；2019年，河南又将杜氏肌营养不良、血友病A/B、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症6种罕见病纳入免费产前诊断。
“我们只比别人早半拍”
发展势头如斯，在孔祥东看来，自己和同事只是比别人早了半拍。
“作为正在发展中的新兴专业和科室，我们慢不得，松不得，也输不得”是孔祥东对同事常说的一句话，“因为你慢下来，不仅同行会赶上，其他专业也会赶上，到时生存空间就会受到挤压。”
回顾郑大一附院遗传与产前诊断中心出现的历史，记者发现这不是危言耸听。
读博士研究生时，孔祥东对遗传学颇有研究。入职郑大一附院不久，孔祥东在该院生殖与遗传专科医院帮忙，负责体外受精业务。后来，他担心自己一直研究的遗传病专业荒废，就从生殖与遗传专科医院出来，与儿科合作，做遗传病诊断。
正是在这里，孔祥东发现很多生育过罕见病孩子的家庭，想要生一个健康的孩子，却找不到专业科室就诊。因此，他又和产科合作，为孕妇做遗传病筛查。直到2009年，各方面条件成熟，产前诊断中心成立。
“作为新兴科室，开展业务时避免不了和其他科室产生碰撞，所以我们尽量走差异化发展道路，力求创新、求实，这样才能走得更稳、更长远。”孔祥东说。 |
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