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“半身男孩”患的是啥病 |
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“半身男孩”患的是啥病
本报记者 冯金灿 通讯员 尹沅沅 在今年世界杯开幕式上，“半身男孩”穆夫塔的出现震撼了无数人。他只有上半身，却能用手完成足球、游泳、登山、滑板等多种运动项目。
根据媒体公开报道，穆夫塔患的是尾椎退化综合征。那么，尾椎退化综合征是什么病呢？应该如何预防和治疗呢？
据河南省人民医院医学遗传研究所医生陈新介绍，尾椎退化综合征又被称为骶骨发育不全，是一种罕见的出生缺陷，在新生儿中发病率为2.6/10万。尾椎退化综合征导致骶尾椎先天性畸形，轻者表现为轻微的骶尾椎发育不良，严重者表现为骶尾椎完全缺如。尾椎退化综合征常并发复杂的脏器畸形，如肛门直肠缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷、食管闭锁、肾缺陷等。
穆夫塔为何会患上尾椎退化综合征呢？河南省医学遗传研究所所长廖世秀说，导致出生缺陷的因素比较复杂，包括遗传因素（基因突变、染色体异常等）、环境因素（环境会改变基因的表达方式）等。穆夫塔是双胞胎中的一个，如果是环境因素影响，理论上两个孩子应该同样患病，但是事实情况是双胞胎中一个正常、一个患有尾椎退化综合征，由此可以推测出穆夫塔的患病与遗传因素更密切，即个体胚胎在发育过程（受精后3周~8周，即孕5周~10周）中发生基因突变，导致穆夫塔患上尾椎退化综合征。
据陈新介绍，目前有研究认为，尾椎退化综合征与遗传因素和母亲患有糖尿病相关。严重的尾椎退化综合征通常为散发病例。较温和的尾椎退化综合征可在家族内以显性遗传的方式传递，同一家族中患者的病情程度和伴随症状也可能不同。母亲患有1型糖尿病是尾椎退化综合征的危险因素。12%~40%的骶骨发育不全病例归因于母亲患有糖尿病，并且在患有1型糖尿病女性的后代中更常见。
孕期通过超声或MRI（磁共振成像）检查可以发现胎儿是否存在骶骨发育不全。孕妇如果发现胎儿有骶尾骨缺如、椎管内或外脂肪瘤、脊膜膨出、骶前肿块等情况中的一种，就要考虑尾椎退化综合征存在的可能性，并且要进一步进行全面的影像学和遗传学检查。
陈新提醒，尾椎退化综合征大多预后不良，目前尚无特效治疗办法，部分患者可在出生后通过外科手术进行矫正治疗。因此，孕妇在孕期要做好产检，尤其是患有糖尿病的孕妇要提高对尾椎退化综合征的认识。曾经生育过此类患儿的女性再生育前需要进行遗传咨询。
对每个普通家庭而言，如何生育健康宝宝、避免出生缺陷发生呢？廖世秀说，避免出生缺陷的关键在预防。我国建立了出生缺陷三级预防体系，涵盖了孕前、孕期、新生儿各阶段。一级预防指男女双方在婚前、孕前进行优生优育检查、遗传咨询，看是否有影响健康生育的疾病。二级预防指在孕中、胎儿出生前进行产前诊断，发现缺陷胎儿，及时采取相应举措，杜绝严重缺陷胎儿出生。三级预防是指对新生儿早筛查、早诊断、早治疗，提升患儿生活质量。
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